2021-05-11

肢體無力、腕隧道症候群?認識家族性澱粉樣多發性神經病變

是一種罕見疾病,依不同的疾病類型與種族,其發生率與發病年齡也有所不同。臨床特徵可包括周圍感覺運動神經病變和自主神經病變

2021-05-05

寶寶常跌倒、無法彎腰?小心是先天性肌失養症

肌肉細胞中某部分的蛋白質無法獲得適當營養,進而出現變性壞死或造成結構變化,因此出現肌肉力量降低的症狀

2021-04-28

致命危險?認識遺傳性出血性血管擴張症

此疾病與血管生成及修補異常有關,非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成。患者通常有反覆性鼻出血的症狀,平均發病年齡為12歲

2021-04-27

遺傳性出血性血管擴張症|流鼻血也會遺傳?透過寶寶基因檢測才發現誰是帶原者

芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血,但自己並沒有這樣的情況,有可能會是自己遺傳給女兒嗎?

TOP