罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。罕見疾病雖然罕見，但不一定就是「不可救藥」的病，由於全球醫學界的持續努力，對於許多罕見疾病已尋得對策。慧智基因為國民健康署與罕見疾病基金會重點合作單位，發揮企業公民責任，為罕病病患及帶因者提供檢測服務，及早治療、控制，降低或延後患病風險。