全外顯子定序基因檢測 (WES)



服務介紹



■  全外顯子定序

全外顯子定序(Whole Exome Sequencing, WES)是一種專門分析基因組中負責製造蛋白質的外顯子區域的基因檢測技術。儘管外顯子區域只占基因組的1%,卻與大多數遺傳性疾病有關。WES可精確識別外顯子中的基因變異,包括可能引發遺傳疾病的突變。與全基因組定序(Whole genome sequence, WGS)相比,WES聚焦於外顯子區域,範圍更集中且成本較低,因此在臨床診斷、疾病預測和罕見疾病檢測中具有較高的應用價值。





檢測說







適用對象




◆ 具有相關疾病之臨床症狀且未確診之個案
◆ 具有相關疾病家族史但未確診之個案
◆ 已進行相似基礎款基因檢測,但無法確診之個案



檢測方式



透過選定與疾病相關基因的全外顯子基因檢測,期望協助未確診的罕見疾病患者,盡快釐清疾病及致病原因。




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