技術平台
■ 次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)。
檢體採集
■ 檢體類別：血液 (含臍帶血)、未培養羊水、未培養絨毛 (送檢前需聯繫實驗室)、已培養羊水/絨毛、石蠟包埋組織、新鮮組織 (胎盤、臍帶、流產物等)、口腔黏膜細胞、血片、去氧核糖核酸 (DNA)
■ 採集容器：
未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管 保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃
血液: EDTA採血管 (紫頭管)、血片
未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管
未培養絨毛: 25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
已培養羊水/絨毛: 25T培養瓶、15 ml離心管
石蠟包埋組織: 包埋盒
新鮮組織: 50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
口腔黏膜細胞: 棉棒 (採檢刷)
去氧核糖核酸: 1.5 ml或1.75 ml 微量離心管
保存及運送方式：除血片與石蠟包埋組織為室溫15~25℃，其他皆為冷藏2~8℃
■ 送檢時需檢附之文件：
✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料。
✔ 其他：需提供臨床資訊
報告判讀
依據各疾病之相關基因組列表中，基因之核苷酸變異形式（錯義突變、無義突變、小片段插入與缺失）以及核苷酸位置（位於外顯子 ±3 的位置）的分析。
臨床建議
(1) 透過本檢測可協助醫師配合臨床症狀進行疾病診斷，並與專科醫師或遺傳諮詢師進行諮詢，獲得更多醫療資訊。
(2) 透過本檢測可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形，協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。
檢測侷限性
本檢測僅針對特定單基因點位分析，無法檢測大片段缺失、反轉、重複、融合、染色體數目異常、單親源二倍體、低比例鑲嵌型突變等。非特定單基因遺傳疾病之致病點位及非列表之其他單基因疾病並不包含在本項檢測範圍內，因此不能完全排除受檢者具有單基因疾病帶因之風險。部分疾病可能具有多種致病機轉，本檢測僅針對特定單基因遺傳疾病之致病點位進行檢測，其檢出率取決於特定單基因遺傳疾病之致病點位所佔的比率。
