全外顯子定序基因檢測 (WES)

全外顯子定序(Whole Exome Sequencing, WES)是一種利用次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)技術的檢測方法,專門針對人類2萬多個基因的外顯子(exon)區域進行解密。這項檢測能識別與遺傳疾病有關的基因變異,此外,這項檢測在小兒科和遺傳科的困難診斷中也非常有用。在檢測前後,患者將接受專業且完整的遺傳諮詢,了解基因檢測的目的、內容、可能結果帶來的影響以及醫療協助。

全外顯子定序基因檢測(WES)確實會檢查所有基因,但僅針對基因的外顯子(exon)部分進行分析。這些外顯子是負責編碼蛋白質的區域,因此雖然 WES 分析所有基因,但只專注於可能影響遺傳疾病的關鍵區域。然而,還是要注意其檢測的侷限性,例如無法檢測不在外顯子區域的變異或非特定單基因造成的遺傳疾病。

不一定能找到可解釋發病的原因!大概有幾個原因 
1) 技術限制:全外顯子定序主要分析基因中的核苷酸(基因的基本單位),檢測範圍僅限於位於特定區域(外顯子(exon)附近),因此"不在"這些範圍內的基因變異就無法被檢測到。例如:
-粒線體DNA的變異(影響細胞能量的DNA)
-染色體數目的異常(例如多一條或少一條染色體)
-基因的大片段缺失或重複
-單親源二倍體(只來自一方父母的基因組)
-低比例鑲嵌型突變(僅低比例細胞變異)
-基因重組(基因片段的重新排列)
2) 文獻支持仍不足:目前的研究文獻尚未提供足夠的證據,來支持某些基因變異與疾病之間的關聯性。
3) 非基因因素:有些疾病可能由基因以外的因素引起。
這些限制意味著,即使進行了基因檢測,有時我們也無法找到疾病的原因。
因此,雖然全外顯子定序(WES)是一個強大的基因檢測工具,但仍然存在一些侷限性。

建議先諮詢遺傳諮詢專家,如遺傳諮詢師或專科醫師。
專家會根據您的家族病史評估是否需要進一步進行基因檢測,並提供相對應的選擇。
可以幫助您更清楚地了解寶寶可能面臨的健康風險,並為未來做好相應的準備。

發展遲緩和身材矮小可能與基因有關,然而,也有部分疾病是由基因以外的因素引起的,例如後天環境照護、營養和自身健康狀況等。

如果您對孩子的發展與生長有擔憂,建議尋求小兒遺傳專科醫師的協助與諮詢,並評估是否接受基因檢測以進行精準醫療。

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