感覺神經性聽損-GJB6基因 疾病介紹及衛教
GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一,當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變,影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞,進而導致聽力障礙。
GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一,當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變,影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞,進而導致聽力障礙。
粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方,宛如細胞的發電廠,若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異,會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變,更易與氨基糖苷類的抗生素結合,加重藥物耳毒性作用,造成內耳毛細胞損傷,導致聽力損失。
每年7/8是世界過敏性疾病日,很多人深受過敏疾病而苦,根據台灣健保資料庫統計約有6.7%民眾患有異位性皮膚炎,為慢性發炎及反覆發作的過敏性皮膚問題,與基因和環境因子皆有關連性。
近年美國持續提倡新生兒基因檢測及大規模臨床試驗,透過大數據統計,推動醫療技術的進步,及早檢測/診斷協助改善病患的生活品質。
RYR1或是CACNA1S基因的分析結果為高風險者,若接觸到氟烷、異氟醚、琥珀膽鹼等麻醉性藥物,可能會引起惡性高熱的症狀。
先天中樞性換氣不足症候群是一種與呼吸控制中樞病變有關的疾病,患者容易於睡眠時發生呼吸不順暢或換氣不足的問題,好發於新生兒時期,故又稱為新生兒呼吸中止症。
巨細胞病毒是一種台灣常見的病毒,無論成人、幼童或胎兒均有可能感染,一旦感染之後,會終身潛伏且具有傳染力。大部分被感染者,並無明顯的臨床症狀,但在未出生的胎兒或免疫低下者,巨細胞病毒是具有致病性。
華法林為抗凝血劑,藥物使用劑量與基因多型性有關聯性,若劑量不正確,則可能會導致凝血功能不全,進而造成出血反應。
SLC26A4基因(又稱PDS)功能在維持耳蝸內淋巴液及甲狀腺離子平衡。若發生基因變異,會造成Pendred氏症候群、前庭導水管擴大以及內耳發育畸形,進而導致聽力障礙。
OTOF基因為常見感覺神經性聽損基因之一,與聽覺神經突觸傳遞聲音有關。若當基因發生變異,則會影響蛋白質功能,進而導致聽神經病變及聽力損失。
研究指出,帶有特定HLA基因型者,會因接觸到特定藥物而可能引發藥物過敏反應,需提高用藥警覺性。
GJB4為常見的感覺神經性聽損基因之一,當基因變異會影響內耳進而導致聽力障礙。