2022-04-07

感覺神經性聽損基因檢測-GJB2基因介紹及衛教

感覺神經性聽損約有2/3可歸因於基因因素,GJB2基因為常見感覺神經性聽損基因之一,當基因變異會影響內耳導致聽力障礙。

2022-01-13

新生兒常見的遺傳疾病(下)|代謝異常疾病

新生兒體內代謝途徑若發生異常,原本應該被代謝的物質會滯留在寶寶體內,繼而形成毒性物質,影響新生兒的健康。

2022-01-12

基因檢測找出過敏高風險寶寶!及早檢測並預防異位性皮膚炎

異位性皮膚炎是一種遺傳性的慢性發炎疾病,因為基因的異常,連帶影響皮膚角質層蛋白結構異常,導致皮膚屏蔽外界的能力變差,使得過敏原與刺激物較容易進入體內而造成過敏發炎反應。

2022-01-10

新生兒常見的遺傳疾病(上)|新生兒藥物過敏及感覺神經性聽損

許多基因異常並非立即性危害,但極有可能在寶寶生長過程中造成疾病症狀產生,透過新生兒基因檢測的早期診斷,可及早介入治療與照護,避免憾事發生。

2021-12-14

給寶寶的第一份專屬禮物-新生兒基因檢測

新生兒基因檢測一生只要驗一次,就可以了解多項的疾病相關資訊,及早發現及早治療,可以替寶寶做到預防、治療及追蹤。

2021-11-25

嬰兒猝死可能跟心臟有關!新生兒基因檢測助您及早發現

嬰兒猝死症(Sudden infant death syndrome, SIDS)是目前尚未解開的謎團,過去僅證實「趴睡」是嬰兒猝死的關鍵危險因子,然而,最新研究發現,嬰兒猝死症也可能是心臟問題所造成的

2021-11-24

馬凡氏症候群|及早診斷與治療 降低併發症的風險

患者常常給人的第一印象就是高高瘦瘦的且手腳也長,因為有這樣的特徵,常會提拔為運動校隊或選手,若在不知情的狀態下進行激烈運動或訓練時,往往會造成心臟負擔,嚴重時會猝死危及生命安全

2021-11-12

【影片】與醫師有約!一分鐘看懂新生兒基因檢測

陳菁兒醫師提到除了能及早發現晚發型寶寶外,基因檢測也能應用在藥物使用上,一分鐘精華版影片帶你更深入了解

2021-11-03

肝醣儲積症第二型 龐貝氏症|父母健康 卻生下遺傳疾病寶寶?

肝醣儲積症第二型(Glycogen Storage Disease type II)又稱龐貝氏症(Pompe Disease);患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題,以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種。

2021-10-28

眼睛也會長腫瘤? 當心兒童常見眼癌影響寶貝視力

依據中華民國兒童癌症基金會統計,「視網膜母細胞瘤」為台灣十大兒童癌症之一,亦是兒童最常見的眼科癌症。

2021-10-25

視網膜母細胞瘤

為一種較為罕見的眼部腫瘤疾病,是在兒童眼睛腫瘤中最常見的原發性惡性腫瘤,大部份發病的年齡介於0~5歲的嬰幼兒中

2021-08-26

認識先天性腎上腺增生症

是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成,因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素,進而造成腎上腺疾病;依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象,嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題

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