寶寶患有先天性腎上腺增生症怎麼辦?
先天性腎上腺增生症的酵素數值異常,在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況,輕微者可能會有性早熟情況發生
先天性腎上腺增生症的酵素數值異常,在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況,輕微者可能會有性早熟情況發生
寶寶檢測像是守護寶貝健康的第一道防線,及時找出寶寶先天性的基因異常,提升疾病的篩檢效率,為寶寶健康把關
在越來越少子化的現代,每個孩子都是爸媽心中的寶貝。在寶貝出生後,需要做哪些檢測呢?讓小兒科 陳菁兒醫師教您如何為寶貝的健康超前部屬吧!
蛋白質C缺乏症(Protein C deficiency)是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病,其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致
為什麼小華看起來好好的,卻有這個基因異常?在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀,未來是不是都會出現在小華身上?
隨著基因醫學技術的進步,現在基因檢測已可以擴及更廣大的族群,不僅限於疾病的確認,而是給所有為孩子健康超前部屬的父母多了一個選擇
諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告,聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況,之後會特別注意語言學習發展的狀況
此疾病與血管生成及修補異常有關,非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成。患者通常有反覆性鼻出血的症狀,平均發病年齡為12歲
芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血,但自己並沒有這樣的情況,有可能會是自己遺傳給女兒嗎?
家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病,患者可能從兒童時期就會有高膽固醇及高血脂的問題,除了寶寶之外,大人也需格外留意
家族性高膽固醇血症是一種脂質代謝疾病,是由於基因變異所以造成肝臟無法正常移除膽固醇,使得患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)會較正常值高出數倍,且增加心血管疾病提早發生的風險。
艾柏症候群最常見的症狀是血尿,腎功能漸漸衰竭,接著出現蛋白尿、高血壓,從而導致末期腎臟病。患者除了腎臟方面的問題,也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常