2021-08-26

寶寶患有先天性腎上腺增生症怎麼辦?

先天性腎上腺增生症的酵素數值異常,在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況,輕微者可能會有性早熟情況發生

2021-07-20

新手媽媽的第一堂課:寶寶要做基因檢測嗎?

寶寶檢測像是守護寶貝健康的第一道防線,及時找出寶寶先天性的基因異常,提升疾病的篩檢效率,為寶寶健康把關

2021-07-07

想為寶貝的健康超前部屬嗎?新生兒檢測完整解析

在越來越少子化的現代,每個孩子都是爸媽心中的寶貝。在寶貝出生後,需要做哪些檢測呢?讓小兒科 陳菁兒醫師教您如何為寶貝的健康超前部屬吧!

2021-06-23

血液異常凝結?帶你認識蛋白質C缺乏症

蛋白質C缺乏症(Protein C deficiency)是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病,其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致

2021-06-23

蛋白質C缺乏症|新生兒PROC基因突變?恐致血管栓塞、猛爆性紫斑症

為什麼小華看起來好好的,卻有這個基因異常?在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀,未來是不是都會出現在小華身上?

2021-06-16

加強預防醫學觀念 許寶貝一個健康的未來

隨著基因醫學技術的進步,現在基因檢測已可以擴及更廣大的族群,不僅限於疾病的確認,而是給所有為孩子健康超前部屬的父母多了一個選擇

2021-05-06

父母無症狀 如何發現寶寶有遺傳性聽損?

諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告,聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況,之後會特別注意語言學習發展的狀況

2021-04-28

致命危險?認識遺傳性出血性血管擴張症

此疾病與血管生成及修補異常有關,非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成。患者通常有反覆性鼻出血的症狀,平均發病年齡為12歲

2021-04-27

遺傳性出血性血管擴張症|流鼻血也會遺傳?透過寶寶基因檢測才發現誰是帶原者

芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血,但自己並沒有這樣的情況,有可能會是自己遺傳給女兒嗎?

2021-04-14

家族性高膽固醇血症|當心高血脂!可能會遺傳給寶寶

家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病,患者可能從兒童時期就會有高膽固醇及高血脂的問題,除了寶寶之外,大人也需格外留意

2021-04-09

膽固醇超標?認識家族性高膽固醇血症

家族性高膽固醇血症是一種脂質代謝疾病,是由於基因變異所以造成肝臟無法正常移除膽固醇,使得患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)會較正常值高出數倍,且增加心血管疾病提早發生的風險。

2021-04-01

寶寶叫他沒反應、血尿,不能輕忽的艾柏症候群(Alport syndrome)

艾柏症候群最常見的症狀是血尿,腎功能漸漸衰竭,接著出現蛋白尿、高血壓,從而導致末期腎臟病。患者除了腎臟方面的問題,也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常

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