視網膜色素病變第59/第76型 疾病介紹及衛教
視網膜色素病變是一種遺傳性眼科疾病，依照變異基因不同區分型別，其中第 59型致病原因為第1號染色體DHDDS基因變異所致，導致感光受體醣蛋白(包括視紫紅質)醣基化作用異常，造成視網膜功能異常
先天性甲狀腺機能低下症第1型 疾病介紹及衛教
先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病，大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成，其中，先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致
腎病症候群第1型 疾病介紹及衛教
腎病症候群第1型是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，致病原因為第19號染色體上的NPHS1基因變異所致。NPHS1基因會製造出nephrin蛋白質，此蛋白質具有細胞傳遞的功能，位於腎小球中兩個足細胞(podocyte)之間的區域，稱為狹縫隔膜
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群 疾病介紹及衛教
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群是一種很少見的遺傳性代謝異常疾病，致病原因為位於第13號染色體上的SLC25A15基因變異所致，使得尿素循環代謝過程中的運輸酶功能缺損，導致鳥胺酸經由運輸酶進入粒線體代謝途徑異常
阿爾斯特倫症候群 疾病介紹及衛教
阿爾斯特倫症候群是一種多症狀疾病，致病原因為位於第2號染色體上的ALMS1基因變異所致，導致調控纖毛形成和維持的蛋白受到影響，由於此蛋白存在於多數組織中，一旦基因發生突變將影響全身各部位的功能，包括視力、聽覺、心臟、腎臟、肺和肝臟等
視網膜色素病變第37型/增強型S圓錐症候群 疾病介紹及衛教
視網膜色素病變第37型/增強型S-圓錐症候群是一種遺傳性眼科疾病，致病原因為位於第15號染色體上的NR2E3基因變異所致，使得眼球內的感光受體異常，或是導致長波長的L/M(紅色/綠色)錐體功能降低，以及短波長S(藍色)錐體功能增強
尼曼匹克症 疾病介紹及衛教
尼曼匹克症是一種脂質代謝異常疾病，依照臨床症狀與基因分成A型、B型、C1型和C2型。其中A型與B型的致病原因為第11號染色體上的SMPD1基因變異所致，此基因變異造成神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)活性不足或缺乏
黏多醣症 疾病介紹及衛教
黏多醣症是一種遺傳性代謝疾病，依照臨床症狀和致病基因不同區分為7型，由IDUA、IDS、HGSNAT、GLB1、ARSB等基因調控，當基因發生變異時，會造成黏多醣水解酶缺乏或功能缺失。黏多醣又稱醣胺聚醣存在於身體內各個細胞中
體染色體隱性遺傳魚鱗癬第1型 疾病介紹及衛教
魚鱗癬(Ichthyosis)是一種表皮角質化異常疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，目前已知至少有20種型別，其中，遺傳性魚鱗癬第1型是一種層狀魚鱗癬(Lamellar ichthyosis, LI)，致病原因為第14號染色體上的TGM1基因變異所致
Joubert氏症候群(家族性小腦蚓部發育不全) 第2型/第5型 疾病介紹及衛教
Joubert氏症候群是一種多症狀疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，其中第2型的致病原因為第11號染色體上的TMEM216基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的2~3%；第5型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的7~10%
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型 疾病介紹及衛教
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型是一種遺傳性代謝異常疾病。致病原因為位於第1號染色體上的CPT2基因變異所致，造成肉鹼棕櫚醯基轉移酶酵素活性降低。當酵素活性不足，肉鹼無法和長鏈脂肪酸分離，脂肪酸無法進一步被代謝為能量，而能量不足將導致低酮酸性低血糖、肌肉痛、肌無力等症狀
Branchiootorenal症候群 疾病介紹及衛教
Branchiootorenal症候群是一種頸部、耳部以及腎臟發育異常的疾病。主要由3個基因變異所致，分別是EYA1, SIX5及SIX1基因；EYA1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第1型，SIX5基因變異會造成Branchiootorenal症候群第2型，SIX1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第3型。
