2022-05-05

囊腫纖維症(Cystic fibrosis, CF)疾病介紹及衛教

囊腫纖維症其致病原因為CFTR 基因突變所致,導致患者的呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常,造成分泌物無法順利排出體外,增加感染風險。

2022-05-05

蠶豆症(G6PD缺乏症)疾病介紹及衛教

蠶豆症是一種很常見的先天性代謝異常疾病,因G6PD基因變異會導致紅血球內G6PD酵素活性減少,當碰到特定氧化物質時,易產生溶血、貧血等症狀。

2022-05-04

家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever, FMF)疾病介紹及衛教

家族性地中海熱其致病原因為MEFV基因突變所致,造成患者白血球中的比林蛋白活性降低,使得體內發炎反應無法正常調節,患者會反覆發燒、胸腹部和關節處疼痛等臨床症狀。

2022-01-21

染色體隱性遺傳疾病-血鐵沉積症(血色素沉著病)

血鐵沉積症,又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵,在未經治療的患者中,早期症狀包括:腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損。

2022-01-18

容易忽略的罕見疾病「威爾森氏症」

威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病,患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療,發病年齡多為六至四十歲;其臨床症狀和發病年齡有個體差異性,從孩童時期到青壯年都有可能發病,疾病嚴重度也有很大的差異。

2021-12-08

不正常的抽搐行為?原來是罕見疾病 結節性硬化症

5歲大的奇奇看起來活潑健康,但就在某個假日,奇奇的爺爺帶著到公園玩的時候,玩著玩著爺爺發現奇奇突然出現不正常的抽搐行為…

2021-11-24

馬凡氏症候群|及早診斷與治療 降低併發症的風險

患者常常給人的第一印象就是高高瘦瘦的且手腳也長,因為有這樣的特徵,常會提拔為運動校隊或選手,若在不知情的狀態下進行激烈運動或訓練時,往往會造成心臟負擔,嚴重時會猝死危及生命安全

2021-11-03

肝醣儲積症第二型 龐貝氏症|父母健康 卻生下遺傳疾病寶寶?

肝醣儲積症第二型(Glycogen Storage Disease type II)又稱龐貝氏症(Pompe Disease);患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題,以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種。

2021-10-28

眼睛也會長腫瘤? 當心兒童常見眼癌影響寶貝視力

依據中華民國兒童癌症基金會統計,「視網膜母細胞瘤」為台灣十大兒童癌症之一,亦是兒童最常見的眼科癌症。

2021-10-25

視網膜母細胞瘤

為一種較為罕見的眼部腫瘤疾病,是在兒童眼睛腫瘤中最常見的原發性惡性腫瘤,大部份發病的年齡介於0~5歲的嬰幼兒中

2021-10-05

眼睛皮膚白化症 Oculocutaneous Albinism

眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色(色素沉著)的遺傳疾病,其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷,使得色素細胞製造出的黑色素減少

2021-09-04

矮小基因缺失症(SHOX Deficiency)

造成身材矮小的原因,除了年齡、營養、壓力、生活型態之外,研究指出SHOX(矮小基因)基因也會導致嚴重影響

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