高膽紅素血症 疾病介紹及衛教
高膽紅素血症,致病原因為第2號染色體上UGT1A1基因變異所致,使得肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素含量降低或活性不足,造成未結合型膽紅素清除速率較差,導致膽紅素較高,患者的皮膚和眼白會出現黃疸症狀
高膽紅素血症,致病原因為第2號染色體上UGT1A1基因變異所致,使得肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素含量降低或活性不足,造成未結合型膽紅素清除速率較差,導致膽紅素較高,患者的皮膚和眼白會出現黃疸症狀
3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型,致病原因為第1號染色體上的HSD3B2基因變異所致,使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(3β-羥基類固醇脫氫酶)缺少
巴德-畢德氏症候群為一種體染色體隱性遺傳疾病,大多由BBS相關基因變異所致,依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別,目前已知有26種型別,較常見為以下4種型別
梅克爾症候群是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病,依照致病比例及基因不同而分成多種型別,第4型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致
先天性醣基化障礙是一種醣基化異常而造成的代謝疾病,依照突變基因不同區分型別,Ia型致病原因為第16號染色體上的PMM2基因突變;Ib型致病原因為第15號染色體上的MPI基因突變
原發性高草酸尿症為一種代謝異常的遺傳性疾病,根據不同基因及發病時間分為3種型別,第1型致病原因為第2號染色體上的AGXT基因變異所致,第2型致病原因為第9號染色體上的GRHPR基因變異所致
遺傳性果糖不耐症是一種代謝異常的遺傳性疾病,致病原因為第9號染色體上的ALDOB基因變異所致,使得肝臟中的醛縮酶B(aldolase B)缺乏,無法分解轉化細胞中的果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)為甘油醛(glyceraldehyde),導致無法產生葡萄糖和乳酸
體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症是一種罕見的影響毛髮生長的遺傳性疾病,致病原因為位於第3號染色體上的LIPH基因變異所致,造成參與毛囊增生及分化細胞之蛋白製造異常
二氫嘧啶脫氫酶缺乏症為一種遺傳性代謝疾病,致病原因為第1號染色體上DPYD基因發生變異所致,使得製造二氫嘧啶脫氫酶效率降低,影響尿嘧啶(Uracil)及胸腺嘧啶(Thymine)等核苷酸的分解作用,導致體液中的尿嘧啶及胸腺嘧啶過量
彈性纖維假黃瘤,致病原因為位於第16號染色體上的ABCC6基因變異所致,造成體內鈣和其他礦物質堆積於彈性組織中,產生漸進式的鈣化或礦化,使彈性纖維變性
腎上腺腦白質失養症是一種遺傳性代謝疾病,致病原因為X染色體上的ABCD1基因變異所致,導致製造腎上腺腦白質失養蛋白功能異常,造成無法代謝極長鏈脂肪酸
吉特曼症候群是一種與腎臟有關的代謝疾病,致病原因為第16號染色體上的SLC12A3基因突變,導致無法製造鈉離子(Na+)與氯離子(Cl-)的共同運輸膜蛋白質,造成腎臟遠曲小管中鈉和氯離子的再吸收能力下降