2021-09-02

進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變Charcot Marie Tooth Disease

發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能,患者在臨床症狀上通常為對稱性的,從手部和腿部的遠端運動神經開始病變,而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮,讓患者在行動與生活造成困難與不便

2021-08-26

認識先天性腎上腺增生症

是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成,因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素,進而造成腎上腺疾病;依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象,嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題

2021-08-26

寶寶患有先天性腎上腺增生症怎麼辦?

先天性腎上腺增生症的酵素數值異常,在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況,輕微者可能會有性早熟情況發生

2021-08-04

裘馨氏肌肉萎縮症

是肌肉萎縮症中最常見的一種,根據歐美統計每十萬新生男嬰中有約20~30人患病,其致病原因是位於X染色體短臂Xp21的Dystrophin基因(DMD gene)有異常而造成的

2021-06-28

人體發電廠失靈?罕病粒線體代謝異常是什麼?

粒線體基因突變大部份為遺傳性,若當粒線體缺陷時,就無法釋出足夠的能量,對於需要大量能量的器官就會產生病變

2021-06-23

血液異常凝結?帶你認識蛋白質C缺乏症

蛋白質C缺乏症(Protein C deficiency)是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病,其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致

2021-06-23

蛋白質C缺乏症|新生兒PROC基因突變?恐致血管栓塞、猛爆性紫斑症

為什麼小華看起來好好的,卻有這個基因異常?在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀,未來是不是都會出現在小華身上?

2021-06-10

患者福音! 三種SMA脊髓性肌肉萎縮症用藥

目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症,可以改善患者的肌肉運動功能並且提升整體存活率

2021-06-07

周歲寶寶想走路卻雙腳無力?原來是此遺傳疾病導致

李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候,倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查,確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症

2021-05-31

脊髓性肌肉萎縮症SMA知多少?帶因率與致病率皆高的遺傳性疾病

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生,每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度,症狀會有很大的差異

2021-05-25

健康超前部署 淺談基因檢測在現代醫療的應用

目前有越來越多的疾病被發現跟基因有關係。基因檢測在目前科學的應用有哪些呢?主要可以分為疾病診斷、預防醫學、精準醫療三個方面

2021-05-19

家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療:Onpattro、Vyndaqel

關於家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療用藥分析

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