先天性聽力障礙可分為傳導性聽損和感覺神經性聽損，傳導性聽損是由外耳或中耳的缺陷所造成，阻礙了聲音的傳導；感覺神經性則是因為內耳或神經路徑的感覺系統發生問題所造成。

全台灣每年都有600-2,000個新生兒患有先天性感覺神經性聽損(3‰-1%)，其中超過90%都是由聽力正常的父母親所生，如果因為未及早發現而沒有積極地追蹤治療，關鍵幼兒學語期缺乏聲音刺激將影響寶寶的語言學習、認知、溝通和社交互動發展。其中2/3的感覺神經性聽損患兒可以歸咎於基因遺傳因素。

隨著醫療科技的進步，基因檢測已成為現今臨床上評估的有力工具，診斷結果可以幫助醫師和父母了解實際致病機轉，有效預測不同照護或手術方式所帶來的治療效果，依據突變基因不同採取不同的預防措施，以免聽力持續惡化，早期診斷，早期療育，把握寶寶語言學習黃金期，藉由遺傳諮詢及胚胎著床前基因診斷(PGD)防止再生下聽損寶寶。

‧ 新生兒

‧ 已確認聽損之患者

‧ 有聽損家族史之個案

嬰幼兒的聽力發展與語言學習密不可分，有些小朋友語言發展遲緩，是因為聽力障礙所導致，如果能把握出生至6個月前的聽力矯正黃金期，對寶寶語言學習會有很大的幫助。

以前，新生兒聽損難以早期診斷，臨床上重度聽損被診斷出來的年紀約在1.5歲；中、輕度聽損診斷則在3.5-4歲間，都已錯過聽力矯正關鍵期，會影響後續身心、智能和社會適應能力的發展。現在透過新生兒聽力篩檢和新生兒聽損基因篩檢已大幅提高檢出率，國內外小兒科醫師及耳鼻喉科醫師也均肯定新生兒應及早接受『聽力篩檢』。

選擇新生兒聽損基因篩檢搭配政府補助之新生兒聽力篩檢，可以進一步檢視過去無法第一時間被發現的輕微聽損、晚發型聽損、藥毒性聽損及聽神經病變，並有效選擇最適切的治療及照護方法，給寶寶最全面的健康防護。

弟弟(化名)出生時接受聽損基因檢查，發現聽力檢測一切正常的他居然帶有藥毒性聽損的異常基因，若不慎使用特定抗生素會造成不可逆的聽力惡化。醫師特別提醒爸媽，若日後感冒或其他疾病看診時務必事先告知醫師，避免使用胺基醣苷類藥物，以免造成遺憾發生。而此基因為母系遺傳，媽媽這也才了解為什麼家族中曾出現不明原因後天失聰的親戚，事後再去檢查果然是同一個基因異常。如果當時他們可以早一點知道自己對藥物的特別反應，就可以完全避免聽力惡化發生。

步驟一：在專業的諮詢人員講解下，更進一步了解新生兒基因檢測，並完整填寫新生兒基因檢測同意書

步驟二： 寶寶由醫護人員進行腳跟血採集，並將採集好的新生兒血片，運送至慧智進行新生兒基因檢測

步驟三：兩星期後寄送新生兒基因檢測報告至院所，並由專業醫師解說新生兒基因檢測報告結果

常見問題

Q1. 台灣目前有哪些新生兒聽力篩檢方法?

A1. 目前有新生兒聽力篩檢和聽損基因檢測兩種，前者主要優點在於可以快速驗出先天性中、重度聽損，而且費用還有政府補助；但缺點就在於無法驗出輕度、晚發型和藥毒性聽損，且易有偽陽性和偽陰性問題，需要多次重複確認。反之聽損基因檢測可以在發病前提早驗出晚發型和藥毒性聽損之外，其結果還可以用於預測聽損病況發展及評估後續助聽器、電子耳等療效。若父母還有生育下一胎之計畫，也可以此結果加做父母雙方之基因檢查，提早進行孕前優生遺傳諮詢。

Q2. 兩種聽力篩檢是不是選一種就好?

A2. 傳統「OAE」或「AABR」聽力篩檢，可以篩檢出中度到重度聽力障礙的兒童，但是無法發現輕度至中度聽力缺損，導致部分寶寶剛開始判定正常，聽力卻隨著年紀及發育而逐漸變差。「感覺神經性聽損基因檢測」可以在寶寶出生後就發現輕度、晚發性、漸進性或藥毒性等由基因突變導致的聽力障礙，但無法涵蓋傳統新生兒聽損篩檢所檢出的問題，如:傳導性之聽力障礙。兩種聽力篩檢相輔相成，無法互相取代。

Q3. 夫妻雙方都沒有人有聽損情形，有必要接受感覺神經性聽損基因檢測嗎?

A3. 有必要，目前台灣常見的感覺神經性聽損基因變異，都是屬於隱性遺傳。若父母都是基因變異的帶因者(臨床上聽力完全正常)，寶寶就會有1/4的機率發生聽損。研究更顯示體染色體隱性的遺傳性聽損，聽力損失程度通常較嚴重，也多發生在「習語前」(pre-lingual)，對寶寶學習影響極大。

Q4. 輕度聽損會造成什麼問題?

A4. 聽損就和近視一樣，有輕度聽損的寶寶仍然可以察覺聲音，但是聽得到不表示聽得清楚，如果不接受專業評估和後續治療，長期處在聽不清楚狀況下會降低寶寶講話清晰度，在吵雜環境中(比如課堂上)因錯過微弱或遠距離語音造成不恰當的反應，影響往後說話、語言發展、專注力、學習能力、行為與社交發展。

Q5. 確定聽損基因變異位置，對於我們家人和小孩有什麼直接的幫助嗎?

A5. 確定基因變異是寶寶發生聽損的主要原因後，可以藉由該基因的聽損表現模式推估日後病情發展，預防聽力持續惡化，並可作為評估聽力輔具選擇工具，如人工電子耳植入手術術後復健效果好壞。家長欲生育下一胎之時，則可結合羊膜穿刺或絨毛採樣技術，對腹中胎兒進行基因診斷，提供家族遺傳諮詢。也可搭配人工生殖方式，利用分子生物學技術在胚胎植入前完成診斷並淘汰異常胚胎，確保生下的寶寶不再有相同聽力問題。