根據衛生署新生兒篩檢統計,各項新生兒先天性異常疾病發生率不一,其中新生兒聽損佔有相當比例,新生兒父母不得不重視。 慧智基因提供《新生兒感覺神經性聽損基因檢測》,只要在新生兒篩檢採血的同時,多採集幾滴腳跟血液置於血片上,就能進行檢查。
先天性聽力障礙可分為傳導性聽損和感覺神經性聽損,傳導性聽損是由外耳或中耳的缺陷所造成,阻礙了聲音的傳導;感覺神經性則是因為內耳或神經路徑的感覺系統發生問題所造成。
全台灣每年都有600-2,000個新生兒患有先天性感覺神經性聽損(3‰-1%),其中超過90%都是由聽力正常的父母親所生,如果因為未及早發現而沒有積極地追蹤治療,關鍵幼兒學語期缺乏聲音刺激將影響寶寶的語言學習、認知、溝通和社交互動發展。其中2/3的感覺神經性聽損患兒可以歸咎於基因遺傳因素。
隨著醫療科技的進步,基因檢測已成為現今臨床上評估的有力工具,診斷結果可以幫助醫師和父母了解實際致病機轉,有效預測不同照護或手術方式所帶來的治療效果,依據突變基因不同採取不同的預防措施,以免聽力持續惡化,早期診斷,早期療育,把握寶寶語言學習黃金期,藉由遺傳諮詢及胚胎著床前基因診斷(PGD)防止再生下聽損寶寶。
‧ 新生兒
‧ 已確認聽損之患者
‧ 有聽損家族史之個案
嬰幼兒的聽力發展與語言學習密不可分,有些小朋友語言發展遲緩,是因為聽力障礙所導致,如果能把握出生至6個月前的聽力矯正黃金期,對寶寶語言學習會有很大的幫助。
以前,新生兒聽損難以早期診斷,臨床上重度聽損被診斷出來的年紀約在1.5歲;中、輕度聽損診斷則在3.5-4歲間,都已錯過聽力矯正關鍵期,會影響後續身心、智能和社會適應能力的發展。現在透過新生兒聽力篩檢和新生兒聽損基因篩檢已大幅提高檢出率,國內外小兒科醫師及耳鼻喉科醫師也均肯定新生兒應及早接受『聽力篩檢』。
選擇新生兒聽損基因篩檢搭配政府補助之新生兒聽力篩檢,可以進一步檢視過去無法第一時間被發現的輕微聽損、晚發型聽損、藥毒性聽損及聽神經病變,並有效選擇最適切的治療及照護方法,給寶寶最全面的健康防護。
弟弟(化名)出生時接受聽損基因檢查,發現聽力檢測一切正常的他居然帶有藥毒性聽損的異常基因,若不慎使用特定抗生素會造成不可逆的聽力惡化。醫師特別提醒爸媽,若日後感冒或其他疾病看診時務必事先告知醫師,避免使用胺基醣苷類藥物,以免造成遺憾發生。而此基因為母系遺傳,媽媽這也才了解為什麼家族中曾出現不明原因後天失聰的親戚,事後再去檢查果然是同一個基因異常。如果當時他們可以早一點知道自己對藥物的特別反應,就可以完全避免聽力惡化發生。
常見問題
Q1. 台灣目前有哪些新生兒聽力篩檢方法?
A1. 目前有新生兒聽力篩檢和聽損基因檢測兩種,前者主要優點在於可以快速驗出先天性中、重度聽損,而且費用還有政府補助;但缺點就在於無法驗出輕度、晚發型和藥毒性聽損,且易有偽陽性和偽陰性問題,需要多次重複確認。反之聽損基因檢測可以在發病前提早驗出晚發型和藥毒性聽損之外,其結果還可以用於預測聽損病況發展及評估後續助聽器、電子耳等療效。若父母還有生育下一胎之計畫,也可以此結果加做父母雙方之基因檢查,提早進行孕前優生遺傳諮詢。
Q2. 兩種聽力篩檢是不是選一種就好?
A2. 傳統「OAE」或「AABR」聽力篩檢,可以篩檢出中度到重度聽力障礙的兒童,但是無法發現輕度至中度聽力缺損,導致部分寶寶剛開始判定正常,聽力卻隨著年紀及發育而逐漸變差。「感覺神經性聽損基因檢測」可以在寶寶出生後就發現輕度、晚發性、漸進性或藥毒性等由基因突變導致的聽力障礙,但無法涵蓋傳統新生兒聽損篩檢所檢出的問題,如:傳導性之聽力障礙。兩種聽力篩檢相輔相成,無法互相取代。
Q3. 夫妻雙方都沒有人有聽損情形,有必要接受感覺神經性聽損基因檢測嗎?
A3. 有必要,目前台灣常見的感覺神經性聽損基因變異,都是屬於隱性遺傳。若父母都是基因變異的帶因者(臨床上聽力完全正常),寶寶就會有1/4的機率發生聽損。研究更顯示體染色體隱性的遺傳性聽損,聽力損失程度通常較嚴重,也多發生在「習語前」(pre-lingual),對寶寶學習影響極大。
Q4. 輕度聽損會造成什麼問題?
A4. 聽損就和近視一樣,有輕度聽損的寶寶仍然可以察覺聲音,但是聽得到不表示聽得清楚,如果不接受專業評估和後續治療,長期處在聽不清楚狀況下會降低寶寶講話清晰度,在吵雜環境中(比如課堂上)因錯過微弱或遠距離語音造成不恰當的反應,影響往後說話、語言發展、專注力、學習能力、行為與社交發展。
Q5. 確定聽損基因變異位置,對於我們家人和小孩有什麼直接的幫助嗎?
A5. 確定基因變異是寶寶發生聽損的主要原因後,可以藉由該基因的聽損表現模式推估日後病情發展,預防聽力持續惡化,並可作為評估聽力輔具選擇工具,如人工電子耳植入手術術後復健效果好壞。家長欲生育下一胎之時,則可結合羊膜穿刺或絨毛採樣技術,對腹中胎兒進行基因診斷,提供家族遺傳諮詢。也可搭配人工生殖方式,利用分子生物學技術在胚胎植入前完成診斷並淘汰異常胚胎,確保生下的寶寶不再有相同聽力問題。