感覺神經性聽損-12S rRNA基因 疾病介紹及衛教
粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方,宛如細胞的發電廠,若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異,會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變,更易與氨基糖苷類的抗生素結合,加重藥物耳毒性作用,造成內耳毛細胞損傷,導致聽力損失。
粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方,宛如細胞的發電廠,若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異,會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變,更易與氨基糖苷類的抗生素結合,加重藥物耳毒性作用,造成內耳毛細胞損傷,導致聽力損失。
SLC26A4基因(又稱PDS)功能在維持耳蝸內淋巴液及甲狀腺離子平衡。若發生基因變異,會造成Pendred氏症候群、前庭導水管擴大以及內耳發育畸形,進而導致聽力障礙。
OTOF基因為常見感覺神經性聽損基因之一,與聽覺神經突觸傳遞聲音有關。若當基因發生變異,則會影響蛋白質功能,進而導致聽神經病變及聽力損失。
感覺神經性聽損約有2/3可歸因於基因因素,GJB2基因為常見感覺神經性聽損基因之一,當基因變異會影響內耳導致聽力障礙。
許多基因異常並非立即性危害,但極有可能在寶寶生長過程中造成疾病症狀產生,透過新生兒基因檢測的早期診斷,可及早介入治療與照護,避免憾事發生。
諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告,聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況,之後會特別注意語言學習發展的狀況
大部分的遺傳性聽力異常都是屬於感音型聽損,就是內耳及聽神經的病變,目前已知有數百種基因會影響,卻很難從一般的聽力測驗或影像學檢查診斷出原因
臨床數據顯示,聽力缺損會對兒童語言學習造成不同程度的影響,一般認定三歲以前是兒童聽覺語言發展的關鍵期。
Hanny辣媽X性格老公 來幫各位新手爸媽解惑🧐🧐 寶寶出生後到底該做哪些檢查 做『國健署新生兒篩檢』就夠了嗎?
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