技術平台
■ 次世代定序 (Next generation sequencing, NGS)。
檢體採集
■ 檢體類別：血液（含臍血）、羊水（含已培養羊水細胞）、絨毛（含已培養絨毛細胞）、組織（含流產物、胎盤、臍帶）、口腔黏膜細胞、血片、去氧核醣核酸
■ 採集容器：
✔ 血液: EDTA採血管 (紫頭管)
✔ 未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管
✔ 未培養絨毛: 25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
✔ 已培養羊水/絨毛: 25T培養瓶、15 ml離心管
✔ 組織: 50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
✔ 口腔黏膜細胞: 棉棒 (採檢刷)
✔ 去氧核糖核酸: 1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管
以上檢體類別保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃
✔ 血液: 血片
保存及運送：晾乾後室溫 15~ 25℃ 保存及運送。
■ 送檢時需檢附之文件：
✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料
✔ 其他：無
報告判讀
■ 僅針對GJB2基因c.109及c.235、SLC26A4基因c.919-2及c.2168、12S rRNA(MTRNR1)基因m.1555與OTOF基因c.5098進行檢測。
■ 異常點位的判定標準乃根據UCSC人類基因體庫建立之序列檔案做為參考序列，並依據當時使用的ClinVar、dbSNP等資料庫版本及參考文獻報告綜合評估所決定。
臨床建議
(1) 如報告判讀結果具有基因致病突變點位，可協助醫師配合臨床症狀進行疾病診斷並做出適當的預防，以降低疾病發生的可能性及嚴重性，並協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，及早尋求專業的臨床醫師諮詢及建議並做出適當的醫療決策。
(2) 透過本檢測也可了解受檢者是否具有相關特定藥物基因變異，可避免使用特定藥物，以預防疾病或健康問題的發生。
檢測侷限性
(1) 本檢測僅針對特定單基因點位分析，無法檢測大片段缺失、反轉、重複、融合、染色體數目異常、單親源二倍體、低比例鑲嵌型突變等。
(2) 非特定單基因遺傳疾病之致病點位及非列表之其他單基因疾病並不包含在本項檢測範圍內，因此不能完全排除受檢者具有單基因疾病帶因之風險。
(3) 部分疾病可能具有多種致病機轉，本檢測僅針對特定單基因遺傳疾病之致病點位進行檢測，其檢出率取決於特定單基因遺傳疾病之致病點位所佔的比率。
