感覺神經性聽損基因檢測

在台灣,有三種新生兒聽力篩檢方法
1. 耳聲傳射 (OAE):透過在耳道裡放小耳塞來檢測內耳功能,過程快速,通常只需3到5分鐘,但可能受到外部因素影響,例如耳道內殘留的胎脂或寶寶不配合。
2. 自動化聽性腦幹反應 (AABR):透過在額頭和臉頰上貼感應導極片,並用耳機播放聲音,檢測寶寶聽到聲音後產生的腦波,準確性較高,並且有國健署補助。
3. 感覺神經性聽損基因檢測:針對與聽損相關的基因進行篩檢,確認是否有基因變異,且一生只需檢查一次。

總結來說,傳統的OAE和AABR檢查主要針對有明顯症狀的寶寶,但可能會漏掉輕度或晚發型的聽損,而感覺神經性聽損基因檢測可以彌補這些檢查的不足,搭配使用能提供更全面的保障。

這兩種檢測的重疊率只有約0.2%,表示兩著檢測的內容不同。建議新生兒應該進行傳統的聽力篩檢,同時也要做感覺神經性聽損基因檢測,這樣能提供更全面的評估,確保寶寶的聽力健康。


研究顯示,大約七成的聽損是跟遺傳有關的。有些聽損可能源於父母雙方的隱性基因或父母一方攜帶的顯性基因,並傳給孩子。透過基因檢測,家人可以了解是否攜帶這些基因,並提前做好預防,保護自己和孩子的聽力健康。

如果檢測出寶寶有聽損基因異常,但現在聽力正常,將來仍有可能出現聽損症狀。這種情況稱為晚發型聽損,可能在以後的某個時間發生。因此,建議定期帶寶寶去檢查聽力,這樣能夠及早發現問題。

確定寶寶有聽損基因變異的資訊,可以幫助家人了解遺傳的風險,讓他們及早進行篩檢和追蹤,發現聽力問題。此外,這些資訊也能協助醫生提供合適的醫療建議,確保孩子健康發展。
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