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腦腱性黃瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis, CTX)是一種罕見的脂質代謝異常疾病,致病原因為第2對染色體上CYP27A1基因突變,導致固醇27-羥化酶(sterol 27-hydroxylase)功能異常,無法提供鵝去氧膽酸(chenodeoxycholic acid)來有效分解膽固醇,造成脂質中的膽甾烷醇(cholestanol)和膽固醇(cholesterol
17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 17-alpha-hydroxylase deficiency),致病原因為位於第10號染色體上的CYP17A1基因突變所致,使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(17-α-羥化酶)缺乏,該酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、醛固酮(aldosterone)缺少及
極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症(Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCAD deficiency)為一種代謝異常疾病,致病原因為第17對染色體上的ACADVL基因突變所致
Aicardi-Goutieres症候群(Aicardi-Goutieres Syndrome, AGS)是一種影響大腦、免疫系統和皮膚的疾病,依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別。
肢帶型肌肉失養症第2A型(Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A),致病原因為位於第15號染色體上的CAPN3基因發生突變所致,導致肌肉細胞內鈣離子活化的蛋白分解酶(Calpain-3)發生異常,進而影響正常骨骼肌功能。CAPN3基因帶因率約為0.3~0.9%。
3-羥基-3-甲基戊二酸尿症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency, HMGCLD)是一種代謝異常疾病,致病原因為第1號染色體上的HMGCL基因突變,導致3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A裂解酶(HMG-CoA)缺乏,此裂解酶主要功能是將蛋白質的白胺酸(Leucine)分解,並產生可生成能量的酮體(Ketone body)。
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