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遺傳性果糖不耐症(Hereditary fructose intolerance, HFI)是一種代謝異常的遺傳性疾病，致病原因為第9號染色體上的ALDOB基因變異所致，使得肝臟中的醛縮酶B(aldolase B)缺乏，無法分解轉化細胞中的果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)為甘油醛(glyceraldehyde)，導致無法產生葡萄糖和乳酸，並造成體內過度堆積果糖-1-磷酸，
體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症(Autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis)是一種罕見的影響毛髮生長的遺傳性疾病，致病原因為位於第3號染色體上的LIPH基因變異所致，造成參與毛囊增生及分化細胞之蛋白製造異常，進而影響毛囊及毛髮正常生長。LIPH基因變異於日本人種較為常見，帶因率約為2%。
二氫嘧啶脫氫酶缺乏症(Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, DPD deficiency)為一種遺傳性代謝疾病，致病原因為第1號染色體上DPYD基因發生變異所致，使得製造二氫嘧啶脫氫酶效率降低，影響尿嘧啶(Uracil)及胸腺嘧啶(Thymine)等核苷酸的分解作用，導致體液中的尿嘧啶及胸腺嘧啶過量，並且會對治療癌症的化療藥物-氟嘧啶類藥物(5-F
彈性纖維假黃瘤(Pseudoxanthoma elasticum, PXE)，致病原因為位於第16號染色體上的ABCC6基因變異所致，造成體內鈣和其他礦物質堆積於彈性組織中，產生漸進式的鈣化或礦化，使彈性纖維變性，影響皮膚、眼部、心血管和胃腸道系統的彈性組織。ABCC6基因帶因率約為0.9%。
腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy, ALD)是一種遺傳性代謝疾病，致病原因為X染色體上的ABCD1基因變異所致，導致製造腎上腺腦白質失養蛋白(adrenoleukodystrophy protein , ALDP)功能異常，造成無法代謝極長鏈脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA)，使得體內極長鏈脂肪酸逐漸堆積在大腦白質和腎上腺皮質
吉特曼症候群(Gitelman syndrome, GTLMNS)是一種與腎臟有關的代謝疾病，致病原因為第16號染色體上的SLC12A3基因突變，導致無法製造鈉離子(Na+)與氯離子(Cl-)的共同運輸膜蛋白質，造成腎臟遠曲小管中鈉和氯離子的再吸收能力下降，尿液中的鹽分無法重新吸收，鹽分大量流失，使得患者體內離子失衡，而造成低血鉀、低血鎂、代謝性鹼中毒合併低尿鈣等症狀。SLC12A3基因帶因率約為
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