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吉伯特氏症候群(Gilbert syndrome)其致病原因為第2號染色體上的UGT1A1基因發生變異所致，使肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素含量較少或作用活性不足，造成未結合型膽紅素清除速率較差，而導致膽紅素較高，患者的皮膚和眼白會出現短暫的黃疸症狀。
甲狀腺是人體中重要的內分泌器官之一，主要維持體內新陳代謝功能，若發育中的幼童缺少甲狀腺素，會造成生長遲緩及智力不足的情況，若無提早治療下則會影響幼童發育，尤其是對於幼童腦部發育影響極大，會造成嚴重的智能障礙。
多發性羧化酶缺乏症(Holocarboxylase Synthetase Deficiency, HCSD)，致病原因為位於第21號染色體上的HLCS基因突變，使全羧化酶合成酶缺乏，全羧化酶合成酶可以和生物素結合去幫助分解蛋白質、脂質及碳水化合物，一旦HLCS基因產生致病突變，就會降低此酵素結合生物素的能力，造成多種羧化酶無法進行正常功能，因而累積各種異常胺基酸，阻止營養物質的分解，破壞許多細胞功
丙酸血症 (Propionic acidemia, PA)為先天性代謝異常疾病，致病原因為PCCA基因(位於第13號染色體上)或PCCB基因(位於第3號染色體上)發生變異所致，使得丙醯基輔酵素A羧化酵素( Propionyl-CoA Carboxylase )功能異常，造成胺基酸代謝反應中的中間產物丙酸無法轉化成甲基丙二酸，導致大量堆積丙酸於體內發生代謝性酮酸中毒。PCCA及PCCB基因帶因率皆約
體染色體隱性遺傳多囊性腎臟病(Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD¬)，致病原因為位於第6號染色體上的PKHD1基因突變，影響形成纖毛結構相關的纖維囊蛋白的功能，造成嬰兒或幼童的肝臟及腎臟出現囊泡與纖維化特徵。
楓糖尿症(Maple syrup urine disease , MSUD)是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，致病原因為BCKDHA基因(位於第19號染色體上)、BCKDHB基因(位於第6號染色體上)或DBT基因(位於第1號染色體上)發生變異所致
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