疾病簡介

吉伯特氏症候群(Gilbert syndrome)其致病原因為第2號染色體上的UGT1A1基因發生變異所致，使肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素含量較少或作用活性不足，造成未結合型膽紅素清除速率較差，而導致膽紅素較高，患者的皮膚和眼白會出現短暫的黃疸症狀。UGT1A1基因依地區不同，帶因率有所差異，亞洲族群帶因率約為20%。

臨床症狀

患者通常於青春期才會被診斷出來，會出現高膽紅素血症或黃疸等臨床症狀。若身體長時間處在壓力下，如脫水、長時間禁食、疾病(發燒或感染)、過度勞累、劇烈運動、酗酒或生理期等因素，會促使膽紅素升高，進而造成高膽紅素血症。但約30%患者沒有任何的臨床症狀，是在常規血液檢查才發現未結合型膽紅素數值偏高。患者無需特別治療，預後與一般人無異，但若出現臨床症狀(如黃疸)或肝指數異常等，建議進一步檢查及追蹤。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

患者由於肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素(UGT-1A1)含量較少或作用能力不足，使得未結合型膽紅素清除速率變差，可透過專業臨床醫師評估病人臨床症狀、家族或個人病史等，透過抽血檢測總膽紅素值與未結合型膽紅素的濃度進行初步診斷，並排除其他疾病造成膽紅素的上升的可能性。必要時也可透過分子診斷方式進行診斷。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓患者可以及早診斷，及早追蹤照護。

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罕見疾病基因檢測

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參考資料

● OMIM

● MedlinePlus

● 罕見疾病一點通