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高膽紅素血症(Hyperbilirubinemia),致病原因為第2號染色體上UGT1A1基因變異所致,使得肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素含量降低或活性不足,造成未結合型膽紅素清除速率較差,導致膽紅素較高,患者的皮膚和眼白會出現黃疸症狀。依照膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素活性多寡分為幾種疾病,吉伯特氏症候群(Gilbert syndrome)約只有正常人30%的酵素活性,為輕度的高膽紅素血症;克
3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型(Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency),致病原因為第1號染色體上的HSD3B2基因變異所致,使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(3β-羥基類固醇脫氫酶)缺少,此酵素缺乏將導致皮質醇(cortis
巴德-畢德氏症候群(Bardet-Biedl syndrome)為一種體染色體隱性遺傳疾病,大多由BBS相關基因變異所致,依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別,目前已知有26種型別,較常見為以下4種型別:
梅克爾症候群(Meckel syndrome)是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病,依照致病比例及基因不同而分成多種型別,第4型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致。此基因變異導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常,這些纖毛與化學信號傳遞及感知能力有關,存在於腦細胞或腎臟、肝臟中的某些細胞中,如果為纖毛細胞結構缺陷,則導致大腦發育異常(枕骨腦膨出)、腎臟腫大或肝臟纖維化等。CEP
先天性醣基化障礙(Congenital disorder of glycosylation)是一種醣基化異常而造成的代謝疾病,依照突變基因不同區分型別,Ia型致病原因為第16號染色體上的PMM2基因突變;Ib型致病原因為第15號染色體上的MPI基因突變;Ic型致病原因為第1號染色體上的ALG6基因突變。這些基因突變造成合成蛋白質-N-醣基化途徑中的酵素活性異常,導致醣基化過程出現異常。醣基化功能是
原發性高草酸尿症(Primary Hyperoxaluria)為一種代謝異常的遺傳性疾病,根據不同基因及發病時間分為3種型別,第1型致病原因為第2號染色體上的AGXT基因變異所致,第2型致病原因為第9號染色體上的GRHPR基因變異所致,第3型致病原因為第10號染色體上的HOGA1基因變異所致。這些基因突變導致乙醛酸(glyoxylate)無法正常分解,造成體內的乙醛酸鹽堆積並轉化成草酸鹽,過多的草
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