疾病簡介

原發性高草酸尿症(Primary Hyperoxaluria)為一種代謝異常的遺傳性疾病，根據不同基因及發病時間分為3種型別，第1型致病原因為第2號染色體上的AGXT基因變異所致，第2型致病原因為第9號染色體上的GRHPR基因變異所致，第3型致病原因為第10號染色體上的HOGA1基因變異所致。這些基因突變導致乙醛酸(glyoxylate)無法正常分解，造成體內的乙醛酸鹽堆積並轉化成草酸鹽，過多的草酸鹽無法透過腎臟並從尿液排出，會與鈣結合形成草酸鈣，漸漸影響腎臟及膀胱，並造成結石。

臨床症狀

原發性高草酸尿症依不同的致病基因分為3種型別：

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀、家族或個人病史等，以及透過影像學、生化數值來進行疾病的評估；患者尿液檢體中的草酸鹽、乙醇酸、甘油酸濃度會升高，並可能於體液或組織中發現草酸鹽晶體。在影像學檢查中，可透過腎臟超音波檢查觀察到多發性雙側腎結石和腎鈣質沉著。另外也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓原發性高草酸尿症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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罕見疾病基因檢測

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參考資料

● Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729-36.

● Eur J Pediatr. 1997;156(7):509-12.

● GeneReviews®

● National Institutes of Health