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酪胺酸血症是一種遺傳性代謝疾病，依照突變基因不同區分型別；第1型的致病原因為第15號染色體上的FAH基因突變，造成蛋白質功能失常，無法將延胡索醯乙醯乙酸(fumarylacetoacetate)轉換成延胡索酸(fumarate)和乙醯乙酸(acetoacetate)，導致延胡索醯乙醯乙酸轉為琥珀醯丙酮(succinylacetone)堆積於血漿或尿液中。第2型的致病原因為第16號染色體上的TAT基
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一種遺傳性內分泌疾病，致病原因為第14號染色體上的SERPINA1基因突變，導致製造α1-抗胰蛋白酶(α-1 antitrypsin，AAT)功能異常或低下。α1-抗胰蛋白酶由肝臟製造，是一種蛋白酶抑制劑，可以和許多蛋白酶結合抑制其活性，防止蛋白酶過度作用；基因突變會改變α1-抗胰蛋白酶的結構，使得其無法釋放到體內循環，影響組織器官的功能，特別是肺部和肝臟；肺泡內過多的蛋白
線狀體肌肉病變第2型是一種非進行性的先天性神經肌肉病變，致病原因為第2號染色體上的NEB基因變異所致，使得Nebulin蛋白製造不足或功能降低。Nebulin蛋白主要功能是在骨骼肌內的肌節結構中促進肌肉收縮；在線狀體肌肉病變患者中，因肌肉收縮功能低下，會導致肌肉無力、肌肉張力低下、肌腱反射較弱等症狀。
短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症是一種脂肪酸代謝異常疾病，致病原因為第12號染色體上的ACADS基因變異所致，導致短鏈醯輔酶Α去氫酶(SCAD)缺乏或功能異常，使得身體無法有效分解脂肪酸並轉化成能量，進而影響心臟、肝臟或肌肉的能量來源，影響身體運作。
精胺丁二酸酵素缺乏症(Argininosuccinic aciduria, ASA)是一種尿素循環代謝異常疾病，致病原因為第7號染色體上的ASL基因變異所致，造成精胺琥珀水解酵素(Argininosuccinate Lyase)活性缺乏或功能降低，無法將精氨基琥珀酸(Argininosuccinate)轉化為精氨酸(Arginine)，導致尿素循環功能障礙。體內的氨無法有效分解為尿素或鳥胺酸，並且
異染性腦白質退化症(Metachromatic leukodystrophy, MLD)是一種中樞神經系統疾病，致病原因為第22號染色體上的ARSA基因突變所致，使得分解硫酸鹽-醣脂的酵素arylsulfatase A缺乏或功能異常，導致硫酸鹽-醣脂逐漸累積在神經系統而損害神經。硫酸鹽-醣脂與神經髓鞘生長及發展有關，異常的堆積會造成中樞系統的白質和周圍神經系統進行性的破壞，導致患者逐漸喪失肢體感覺
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