疾病簡介

線狀體肌肉病變第2型是一種非進行性的先天性神經肌肉病變，致病原因為第2號染色體上的NEB基因變異所致，使得Nebulin蛋白製造不足或功能降低。Nebulin蛋白主要功能是在骨骼肌內的肌節結構中促進肌肉收縮；在線狀體肌肉病變患者中，因肌肉收縮功能低下，會導致肌肉無力、肌肉張力低下、肌腱反射較弱等症狀。

臨床症狀

患者臨床差異性大，主要於出生後或童年早期發病，但仍有部分患者於成年期才發病。由於影響骨骼肌作用，患者顏面肌、頸部與近端肌肉會有肌肉無力、肌張力低下等情形，此外患者可能會出現進食和吞嚥困難、足部畸形、脊柱側彎以及關節畸形等症狀；大部分患者可以行走，但可能較晚學會走路，某些患者隨著病程發展會需要輪椅輔助。最嚴重的患者由於呼吸肌肉受到影響，可能會有呼吸困難而危及生命。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀以及疾病史，透過生化檢測可以發現患者血清中肌酸磷化酵素(Creatine Kinase ,CK)稍微上升或偏高。在肌肉診斷部分，可利用肌電圖和周邊神經傳導檢查肌肉是否病變，或透過肌肉切片觀察線狀體(nemaline body)的沉積。另外也可以透過基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓線狀體肌肉病變第2型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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慧智帶因篩檢v3.0

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罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

● J Muscle Res Cell Motil. 2019;40(2):111–126.

● GeneReviews®

● National Institutes of Health

● 罕見疾病基金會