罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病，包括：重症海洋性貧血、成骨發育不全症（玻璃娃娃）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。

罕見疾病雖然罕見，但不一定就是「不可救藥」的病，由於全球醫學界的持續努力，對於許多罕見疾病已尋得對策。這些可以治療或控制的罕見疾病，若能及時且適當的檢查診斷，透過孤兒藥治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品，都將得到很好的成效，可避免造成心智發展遲緩、智障甚至死亡。

1. 有罕見疾病家族史，檢查是否為罹病者

2. 已經罹患特定疾病，作為治療參考者

3. 想要預防特定疾病，防止疾病發生者

4. 想了解自己身體情況，訂定保健計畫者

檢測三大趨勢

◆ 瞭解家族遺傳性疾病風險

基因檢測可讓您知道是否為罕見疾病帶因者，幫您及早控制，除了降低患病風險，更能讓您下一代有個健康的未來。

◆ 解析特定疾病的發生

針對特定基因進行帶因分析，除了作為治療參考，更進一步提供相關預防措施，延後發病機率。

◆ 規劃未來醫療、健康計畫

預防醫學的時代來臨！主動透過個人化基因檢測，分析可能影響健康的因素，設計您個人專屬的健康計畫！

檢測方式

◆ 液相色層分析(DHPLC)探究標的基因分型

◆ 標的基因全外顯子序列分析

◆ 多重連接探針擴增技術(MLPA)進行各項基因之劑量分析

◆ 高解析熔點分析技術(HRM)解析標的基因之基因分型