技術平台
■ 短串聯重複序列分析(Short-tandem-repeat analysis)
■ 聚合酶連鎖反應(Polymerase chain reaction, PCR)+膠體電泳(Gel electrophoresis)
■ 多重聚合酶連鎖反應(Multiplex polymerase chain reaction, Multiplex PCR)
■ 桑格氏定序 (Sanger method)
■ 多重連接探針擴增技術（Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）
檢體採集
■ 檢體類別：血液 (含臍帶血)、未培養羊水、未培養絨毛 (送檢前需聯繫實驗室)、已培養羊水/絨毛、石蠟包埋組織、新鮮組織 (胎盤、臍帶、流產物等)、口腔黏膜細胞、血片、去氧核糖核酸 (DNA)
■ 採集容器：
未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管 保存及運送方式：皆為冷藏2~8℃
血液: EDTA採血管 (紫頭管)、血片
未培養羊水: 針筒 (非陸製)、15 ml 無菌離心管
未培養絨毛: 25T培養瓶、50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
已培養羊水/絨毛: 25T培養瓶、15 ml無菌離心管
石蠟包埋組織: 包埋盒
新鮮組織: 50 ml 或 70 ml 無菌螺旋罐
口腔黏膜細胞: 棉棒 (採檢刷)
去氧核糖核酸: 1.5 ml 或 1.75 ml 微量離心管
保存及運送方式：除血片與石蠟包埋組織為室溫15~25℃，其他皆為冷藏2~8℃
■ 送檢時需檢附之文件：
✔ 送檢資訊：需載明檢測項目之送檢單或送檢資料。
✔ 其他：需提供臨床資訊。
報告判讀
■ 單基因短片段重複序列分析檢測 :
依據單基因之 CAG 三核苷酸重複序列次數判定。
■ 單基因基因結構分析檢測 :
依據各項單基因擴增片段結果判定基因結構型別。
■ 單基因核酸定序分析檢測 :
特定單基因疾病之致病點位（14大類疾病，共292個基因）。依據各項單基因外顯子、外顯子與內含子交界、特定啟動子及特定內含子之突變點位進行核酸定序結果判定基因型。
■ 單基因基因劑量分析檢測 :
依據基因劑量結果判定。檢體之單基因基因劑量與正常型別相比，比值若落在 0~0.65 則為基因劑量缺失，落在 0.8~1.2 則為正常基因劑量，落在 1.3 以上則為基因劑量重複。
臨床建議
(1) 透過本檢測可協助醫師配合臨床症狀進行疾病診斷，並與專科醫師或遺傳諮詢師進行諮詢，獲得更多醫療資訊。
(2) 透過本檢測可了解是否有染色體異常或基因缺陷，協助受檢者更了解潛在的風險，及早尋求專業的諮詢建議並做出適當的醫療決策。
(3) 透過本檢測可了解受檢者是否具有相關特定基因變異，可透過專業的諮詢建議或醫療人員評估並做出適當的預防，以降低疾病發生的可能性及嚴重性。
(4) 透過本檢測可了解受檢者是否具有相關疾病之帶因或異常情形，協助受檢者瞭解帶有相關疾病之基因突變或染色體異常可能造成的疾病或健康問題，以及家族遺傳可能性，可及早尋求臨床醫師諮詢及建議。
*單基因核酸定序分析檢測 :
(1) 透過本檢測可以了解到受檢者對藥物的反應，因為基因的變異可能影響藥物的代謝/療效/副作用，通過檢測結果讓醫療人員評估最佳的治療方案。
(2) 透過本檢測可了解受檢者是否具有相關特定基因變異、藥物過敏基因或病毒感染，可避免使用特定藥物、使用藥物劑量參考或使用抗病毒藥物，以預防疾病或健康問題的發生。
檢測侷限性
■ 單基因短片段重複序列分析檢測 :
本項檢測不包含平衡性染色體轉位或倒轉、低比例細胞鑲嵌、基因單點突變及大片段缺失/重複或基因重組以及基因探針未涵括之範圍。
■ 單基因基因結構分析檢測 :
IKBKG、HBA1/HBA2、SRY基因及粒線體DNA（mtDNA）：本檢測不包含平衡性染色體轉位或倒轉、低比例細胞鑲嵌、基因單點突變、基因大片段重複或基因重組以及基因探針未涵括之範圍。
F8基因：本項檢測不包含平衡性染色體轉位、低比例細胞鑲嵌、基因單點突變、基因大片段缺失或重複以及基因探針未涵括之範圍。
■ 單基因核酸定序分析檢測 :
本項檢測不包含平衡性染色體轉位或倒轉、低比例細胞鑲嵌、基因大片段缺失/重複或基因重組以及基因探針未涵括之範圍。
■ 單基因基因劑量分析檢測 :
本項檢測不包含平衡性染色體轉位或倒轉、低比例細胞鑲嵌、基因單點突變及小片段缺失/重複或基因重組以及基因探針未涵括之範圍。
