慧智單基因檢測
「罕見疾病基因檢測」是針對單一基因的檢測。技術上可採用短片段重複序列分析、基因結構分析、核酸定序分析和基因劑量分析。由於這種檢測只需要分析一個基因,報告通常在2週至1個月內完成,費用較低。
▲一般民眾 (無症狀) / 孕媽咪:常用於已經知道家族中有特定遺傳疾病的情況。
▲疑似高風險 / 已有症狀 :如果您或家人已經有特定症狀,且懷疑跟某個基因有關,那這個檢測可以快速找到問題。
「全外顯子定序基因檢測(WES)」利用次世代定序技術(NGS)進行更廣泛的基因分析,適合不確定病因或病症較複雜的疾病。由於範圍較大,報告需要約1個月,費用也較高。
▲一般民眾 (無症狀) / 孕媽咪:適合不確定病因或病症較複雜的疾病。
▲疑似高風險 / 已有症狀 :如果症狀不明顯,或有多種症狀,可能是多個基因的問題,那就適合做這種檢測。
▲一般民眾 (無症狀) / 孕媽咪:常用於已經知道家族中有特定遺傳疾病的情況。
▲疑似高風險 / 已有症狀 :如果您或家人已經有特定症狀,且懷疑跟某個基因有關,那這個檢測可以快速找到問題。
「全外顯子定序基因檢測(WES)」利用次世代定序技術(NGS)進行更廣泛的基因分析,適合不確定病因或病症較複雜的疾病。由於範圍較大,報告需要約1個月,費用也較高。
▲一般民眾 (無症狀) / 孕媽咪:適合不確定病因或病症較複雜的疾病。
▲疑似高風險 / 已有症狀 :如果症狀不明顯,或有多種症狀,可能是多個基因的問題,那就適合做這種檢測。
針對特定基因位點進行檢測。由於基因變異的方式有很多種,實驗室會選用最適合的檢測技術,來確認該基因的變異情況。
▲一般民眾 (無症狀) / 孕媽咪:能確認您是否帶有已知的遺傳疾病基因變異。如果家裡有人有某種疾病或您想知道寶寶的健康狀況,這個檢測可以提供您答案。
▲疑似高風險 / 已有症狀 :適合懷疑自己有遺傳疾病或已經出現症狀的人。這個檢測能確認您的基因有沒有特定變異,幫助醫生更清楚了解您的健康狀況並提供合適的建議。
▲一般民眾 (無症狀) / 孕媽咪:能確認您是否帶有已知的遺傳疾病基因變異。如果家裡有人有某種疾病或您想知道寶寶的健康狀況,這個檢測可以提供您答案。
▲疑似高風險 / 已有症狀 :適合懷疑自己有遺傳疾病或已經出現症狀的人。這個檢測能確認您的基因有沒有特定變異,幫助醫生更清楚了解您的健康狀況並提供合適的建議。
1) 如果您有家族遺傳疾病問題,可以透過羊水檢查來確認胎兒是否帶有特定點位的基因變異。
2) 若有其他單基因檢測需求:
-NIPS v3.0:10週以上的孕婦可藉由抽血,除了染色體、微片段,還加入了常見骨骼發育相關的基因位點檢測。
-Array v2.0:16週以上的孕婦可抽羊水進行,全染色體數量、微片段,還加入了常見骨骼發育相關的基因位點檢測。
-Array v3.0:16週以上的孕婦可抽羊水進行,全染色體數量、微片段,加入超過1000個重要疾病相關的基因位點。
這些選擇可根據不同需求進行評估,建議與醫生討論以選擇最合適的方式。
2) 若有其他單基因檢測需求:
-NIPS v3.0:10週以上的孕婦可藉由抽血,除了染色體、微片段,還加入了常見骨骼發育相關的基因位點檢測。
-Array v2.0:16週以上的孕婦可抽羊水進行,全染色體數量、微片段,還加入了常見骨骼發育相關的基因位點檢測。
-Array v3.0:16週以上的孕婦可抽羊水進行,全染色體數量、微片段,加入超過1000個重要疾病相關的基因位點。
這些選擇可根據不同需求進行評估,建議與醫生討論以選擇最合適的方式。