疾病簡介

酪胺酸血症是一種遺傳性代謝疾病，依照突變基因不同區分型別；第1型的致病原因為第15號染色體上的FAH基因突變，造成蛋白質功能失常，無法將延胡索醯乙醯乙酸(fumarylacetoacetate)轉換成延胡索酸(fumarate)和乙醯乙酸(acetoacetate)，導致延胡索醯乙醯乙酸轉為琥珀醯丙酮(succinylacetone)堆積於血漿或尿液中。第2型的致病原因為第16號染色體上的TAT基因突變，造成無法製造酪胺酸轉胺酶(tyrosine aminotransferase)或酵素功能低下，使得無法將酪胺酸轉換為苯丙酮酸排出體外，導致體內大量酪胺酸堆積，引起高酪胺酸血症。FAH基因帶因率約為0.6%，TAT基因帶因率約為0.4%。

 

臨床症狀

依據疾病型別不同，患者有不同的臨床症狀：

酪胺酸血症第1型：此型別為最嚴重的型別，患者通常於出生後即有臨床症狀，包括發育遲緩、發燒、腹瀉、嘔吐、肝脾腫大、嗜睡和黃疸等。患者體內的酪胺酸如果持續堆積也會導致肝腎衰竭、佝僂症、肝癌風險增加，部分患者有神經系統障礙和周圍神經病變。透過早期診斷及治療，患者可以存活到成年。

酪胺酸血症第2型：患者通常在兒童早期即會發病，主要影響眼睛、皮膚及智力發展。通常會出現眼睛疼痛、畏光、淚水過多的症狀；在皮膚方面，手掌和腳趾過度角質化會造成疼痛感，此類別患者約一半具有智力障礙。不同於第1型患者，第2型患者不會出現肝腎疾病。

 

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

 

檢驗方式

由專業醫師的臨床評估外，透過血液和尿液檢查可以發現異常的代謝物；在血漿中有較高濃度的酪胺酸、甲硫胺酸以及苯丙胺酸，在尿液中可以發現酪胺酸代謝產物增加，另外也可以透過基因檢測協助臨床醫師進行疾病分型以及確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓酪胺酸血症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

 

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https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/98

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https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

 

參考資料

● GeneReviews®

● National Institutes of Health

● 罕見疾病基金會