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尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)是一種脂質代謝異常疾病,依照臨床症狀與基因分成A型、B型、C1型和C2型。其中A型與B型的致病原因為第11號染色體上的SMPD1基因變異所致,此基因變異造成神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)活性不足或缺乏,無法分解神經鞘磷脂(sphingomyelin),導致神經鞘磷脂累積於細胞與器官中,逐漸損害大腦、肺臟、脾臟、肝臟的組織和器官
黏多醣症(Mucopolysaccharidosis, MPS)是一種遺傳性代謝疾病,依照臨床症狀和致病基因不同區分為7型,由IDUA、IDS、HGSNAT、GLB1、ARSB等基因調控,當基因發生變異時,會造成黏多醣水解酶缺乏或功能缺失。 黏多醣又稱醣胺聚醣(Glycosaminoglycans, GAGs)存在於身體內各個細胞中,是構成骨骼、軟骨、血管、角膜、皮膚、關節、韌帶等重要組織和器官的
魚鱗癬(Ichthyosis)是一種表皮角質化異常疾病,依照致病比例及基因不同而分成多種型別,目前已知至少有20種型別,其中,遺傳性魚鱗癬第1型是一種層狀魚鱗癬(Lamellar ichthyosis, LI),致病原因為第14號染色體上的TGM1基因變異所致,造成生成表皮角質細胞的催化酵素異常,舊的皮膚細胞脫落速度與皮膚細胞的再生速度無法協調,導致粗糙的鱗狀皮膚堆積,因此無法製造正常的角質層,患
Joubert氏症候群(Joubert syndrome)是一種多症狀疾病,依照致病比例及基因不同而分成多種型別,其中第2型的致病原因為第11號染色體上的TMEM216基因變異所致,約佔Joubert氏症候群患者中的2~3%;第5型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致,約佔Joubert氏症候群患者中的7~10%。當基因突變會導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常,這些纖毛與化學信
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, CPT II),是一種遺傳性代謝異常疾病。致病原因為位於第1號染色體上的CPT2基因變異所致,造成肉鹼棕櫚醯基轉移酶酵素活性降低。當酵素活性不足,肉鹼無法和長鏈脂肪酸分離,脂肪酸無法進一步被代謝為能量,而能量不足將導致低酮酸性低血糖、肌肉痛、肌無力等症狀,無法被代謝的脂肪酸和
Branchiootorenal症候群(Branchiootorenal syndrome, BOR syndrome)是一種頸部、耳部以及腎臟發育異常的疾病。主要由3個基因變異所致,分別是EYA1, SIX5及SIX1基因;EYA1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第1型,SIX5基因變異會造成Branchiootorenal症候群第2型,SIX1基因變異會造成Branchio
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