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視網膜色素病變是一種遺傳性眼科疾病,依照變異基因不同區分型別,其中第 59型致病原因為第1號染色體DHDDS基因變異所致,導致感光受體醣蛋白(包括視紫紅質)醣基化作用異常,造成視網膜功能異常;第76型致病原因為第 1號染色體POMGNT1基因變異所致,影響O-mannosyl的醣化,造成感光受體的帶狀突觸生成異常。DHDDS及POMGNT1基因帶因率尚不明確。
先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病,大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成,其中,先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致,使得促甲狀腺激素(TSH)無法與促甲狀腺素受體(TSH receptor)結合,導致甲狀腺激素 無法接受到刺激,進而造成甲狀腺功能低下。發育中的幼童如果缺少甲狀腺素,會造成生長遲緩及智能障礙的情況,若無
腎病症候群第1型(Nephrotic syndrome type 1, NPHS1)是一種罕見的遺傳性腎臟疾病,致病原因為第19號染色體上的NPHS1基因變異所致。NPHS1基因會製造出nephrin蛋白質,此蛋白質具有細胞傳遞的功能,位於腎小球中兩個足細胞(podocyte)之間的區域,稱為狹縫隔膜。狹縫隔膜功能是過濾及屏障,主要是保留血液中的蛋白質,同時將其他分子(如糖、鹽)及廢物釋放至尿液中
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinemia syndrome, HHHS)是一種很少見的遺傳性代謝異常疾病,致病原因為位於第13號染色體上的SLC25A15基因變異所致,使得尿素循環代謝過程中的運輸酶(mitochondrial ornithine transporter 1 , ORNT1)功能
阿爾斯特倫症候群(Alstrom syndrome)是一種多症狀疾病,致病原因為位於第2號染色體上的ALMS1基因變異所致,導致調控纖毛形成和維持的蛋白受到影響,由於此蛋白存在於多數組織中,一旦基因發生突變將影響全身各部位的功能,包括視力、聽覺、心臟、腎臟、肺和肝臟等,還可能影響胰島素的分泌造成糖尿病。阿爾斯特倫症候群的發生率約為1/1,000,000~1/100,000,目前已知全球只有近1,0
視網膜色素病變第37型/增強型S-圓錐症候群是一種遺傳性眼科疾病,致病原因為位於第15號染色體上的NR2E3基因變異所致,使得眼球內的感光受體異常,或是導致長波長的L/M(紅色/綠色)錐體功能降低,以及短波長S(藍色)錐體功能增強,患者因此對於藍光的敏感性增加,會逐漸出現早發性夜盲症,以及輕微到嚴重的視網膜病變。
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