疾病簡介

視網膜色素病變第37型/增強型S-圓錐症候群是一種遺傳性眼科疾病，致病原因為位於第15號染色體上的NR2E3基因變異所致，使得眼球內的感光受體異常，或是導致長波長的L/M(紅色/綠色)錐體功能降低，以及短波長S(藍色)錐體功能增強，患者因此對於藍光的敏感性增加，會逐漸出現早發性夜盲症，以及輕微到嚴重的視網膜病變。

臨床症狀

患者臨床症狀個體差異較大，可以從輕微至嚴重，發病年齡也因人而異。患者在兒童期較明顯的症狀為夜盲症，其他可能有屈光性調節性內斜視、眼球震顫、視力下降、斜視、眼底具有黃白色斑點等症狀。在視網膜方面，可能出現如視網膜錢幣狀色素沉著(nummular pigmentation)、周邊視網膜劈裂(retinoschisis)、黃斑囊腫(macular cysts)、魚雷狀黃斑部病變(torpedo-like lesions)，及環狀視網膜下纖維化(circumferential subretinal fibrosis)等相關症狀。

遺傳模式

體染色體顯性或隱性遺傳。

體染色體顯性遺傳，具有一個對偶基因帶有異常點位突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀，透過視野檢查、視網膜電位圖(Electroretinography, ERG)檢測視網膜對光的反應。由於大多數視力嚴重喪失的患者晚期患有視網膜劈裂，以及其他相關臨床症狀，臨床醫師也會透過眼科光學斷層掃描(Optical coherence tomography, OCT)檢查視網膜、角膜、視神經等構造是否發生病變；以眼底自發性螢光攝影(Fundus autofluorescence, FAF)會顯示周邊視網膜自發性螢光減少，黃斑部自發性螢光相對增加。另外也可以透過分子基因檢測進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓視網膜色素病變第37型及增強型S圓錐症候群之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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罕見疾病基因檢測

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參考資料

● Clin Ophthalmol. 2022;16:2909–2921.

● Ophthalmol Retina. 2021;5(2):195–214.

● GeneReviews®

● National Institutes of Health