疾病簡介

先天性甲狀腺機能低下症是一種常見的先天性代謝異常疾病，大致可歸類為甲狀腺發育不全或是甲狀腺激素生成異常而造成，其中，先天性甲狀腺機能低下症第1型致病原因為第14號染色體上的TSHR基因發生變異所致，使得促甲狀腺激素(TSH)無法與促甲狀腺素受體(TSH receptor)結合，導致甲狀腺激素無法接受到刺激，進而造成甲狀腺功能低下。發育中的幼童如果缺少甲狀腺素，會造成生長遲緩及智能障礙的情況，若無提早治療則會影響幼童發育。TSHR基因帶因率在亞洲族群約為0.67 %。

臨床症狀

患者於剛出生時的症狀不明顯，隨著甲狀腺功能低下，未治療的患者於出生3~6個月會開始出現活動減少、睡眠增加、進食困難、持續性黃疸、便祕、皮膚乾燥、眼周圍浮腫、呼吸困難、臍疝氣以及巨舌等症狀；此外甲狀腺功能低下也會影響兒童的生長和腦部發育，如果沒有及早治療會造成身材矮小和智能問題。治療上需及早補充甲狀腺素，使甲狀腺發揮正常的功能；早期發現早期治療，並定期抽血檢查追蹤生長發育情形，患者通常預後情形良好。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

檢驗方式

先天性甲狀腺機能低下症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中促甲狀腺素(TSH)之含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的評估外，透過檢測患者血液中TSH、T3、T4、Free T4、甲狀腺抗體等生化指標、甲狀腺超音波檢查及心電圖等項目，以確認甲狀腺激素含量是否足夠。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓先天性甲狀腺機能低下症第1型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/75

罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

● European Journal of Endocrinology.2018;178:623–633.

● Endotext

● National Institutes of Health