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PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)以及良性家族性嬰兒癲癇症(Benign familial infantile epilepsy, BFIE)，致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白，存在於大腦的神經元中，會與突觸相關蛋白作用形成複合物，該複合物有
先天性痛不敏感症合併無汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)，致病原因為第1號染色體上的NTRK1基因變異所致，轉錄出異常的NTRK1蛋白，造成無法與神經生長因子β(NGFβ)結合，影響細胞之間的信號傳遞功能，導致感覺神經元細胞逐漸凋亡，最終因感覺神經元細胞凋亡，使得患者逐漸無法感覺到疼痛，並且因為影響通往汗腺的神經細胞
肌無力症候群第10型(Congenital myasthenic syndrome 10, CMS10)是一種神經肌肉傳導異常的疾病，致病原因為位在第4號染色體上的DOK7基因變異所致。此基因製造的蛋白質與神經肌肉突觸的形成及維持有關，當功能出現異常，將導致神經傳導物質的傳遞無法順利進行，造成骨骼肌運動能力受損以及肌肉無力。DOK7基因帶因率尚不明確。
原發性先天性青光眼，或是原發性嬰幼兒型青光眼(Primary congenital glaucoma, PCG)是一種罕見的遺傳性眼部疾病，常見的致病原因為第2號染色體上CYP1B1基因變異所致，造成細胞色素P450蛋白發生變異，影響眼睛內部睫狀體等結構的發育，導致眼睛內液體無法正常排出，使得眼壓升高。CYP1B1基因帶因率約為1~2%。
家族腎視網膜營養不良症(Senior Loken syndrome)是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，其臨床特徵是腎臟及眼睛疾病所組合而成。其中家族腎視網膜營養不良症第6型，致病原因為第12號染色體上的CEP290基因突變所致，基因變異導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常，這些纖毛與化學信號傳遞及感知能力有關，故當基因突變會使細胞內的重要訊息傳遞路徑受到影響，造成腎臟及眼睛中纖毛細胞出現問題
法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳性溶小體儲積症(lysosomal storage disorders, LSDs)，致病原因為X染色體上的GLA基因變異所致，此基因主要負責製造α-galactosidase(簡稱α-GAL)酵素。當體內缺乏此酵素時，會使得醣脂質，尤其是globotriaosylceramide(簡稱GL-3或Gb-3)無法被代謝，於是容易堆積在腎絲球、腎
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