疾病簡介

原發性先天性青光眼，或是原發性嬰幼兒型青光眼(Primary congenital glaucoma, PCG)是一種罕見的遺傳性眼部疾病，常見的致病原因為第2號染色體上CYP1B1基因變異所致，造成細胞色素P450蛋白發生變異，影響眼睛內部睫狀體等結構的發育，導致眼睛內液體無法正常排出，使得眼壓升高。CYP1B1基因帶因率約為1~2%。

臨床症狀

通常好發於3歲以下的患者。患者因為眼球前房隅角的小樑組織(trabecular meshwork)發生缺陷，使得眼球內的液體─房水(aqueous humor)，無法順利排出，造成眼壓不斷上升，進一步壓迫視神經，影響視力和視野。常見的症狀為過度流淚、畏光、眼瞼痙攣、角膜混濁、前鞏膜變薄、虹膜萎縮等，也可能會出現常瞇眼、揉眼睛，或是哭鬧不安的行為。從外觀上，可發現患者眼球增大或異常凸出，黑眼珠變大發灰或發白、且無光澤。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀，透過眼壓檢查、隅角鏡檢查、眼底鏡檢查、視野檢查或是眼科光學斷層掃描(Optical coherence tomography, OCT)等，檢查患者視網膜、角膜、視神經構造是否發生病變之外，也可以透過分子基因檢測進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓原發性先天性青光眼之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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慧智帶因篩檢 v3.0

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罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

● Saudi J Ophthalmol. 2019; 33(4): 382–388.

● Biomed Res Int. 2015; 2015: 321291.

● StatPearls