疾病簡介

肌無力症候群第10型(Congenital myasthenic syndrome 10, CMS10)是一種神經肌肉傳導異常的疾病，致病原因為位在第4號染色體上的DOK7基因變異所致。此基因製造的蛋白質與神經肌肉突觸的形成及維持有關，當功能出現異常，將導致神經傳導物質的傳遞無法順利進行，造成骨骼肌運動能力受損以及肌肉無力。DOK7基因帶因率尚不明確。

臨床症狀

患者主要的臨床症狀為骨骼肌無力，臨床症狀通常於兒童早期就會出現。患者最易受到影響是面部肌肉，如：控制眼瞼的肌肉、移動眼睛的肌肉以及咀嚼和吞嚥的肌肉；由於肌肉無力，嬰兒時期可能有餵食困難的情形，另有爬行或行走等發展遲緩的問題。患者的臨床症狀差異性大，部分患者僅有輕微肌肉無力的症狀，部分則有嚴重的全身性疾病，伴有明顯的肌肉萎縮、無法行走，甚至呼吸困難的問題。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

肌無力症候群的診斷除了專業醫師的臨床評估及詢問家族史之外，經由一系列的血液檢查、電生理檢查、肺功能檢查、肌張力測試及肌肉切片等檢查進行評估外，也可以透過分子基因檢測進行確認診斷及區分型別。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓肌無力症候群第10型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

● Orphanet J Rare Dis. 2019; 14: 57.

● GeneReviews®

● National Institutes of Health