close
October 24 ,  2023

精胺丁二酸酵素缺乏症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

精胺丁二酸酵素缺乏症(Argininosuccinic aciduria, ASA)是一種尿素循環代謝異常疾病,致病原因為第7號染色體上的ASL基因變異所致,造成精胺琥珀水解酵素(Argininosuccinate Lyase)活性缺乏或功能降低,無法將精氨基琥珀酸(Argininosuccinate)轉化為精氨酸(Arginine),導致尿素循環功能障礙。體內的氨無法有效分解為尿素或鳥胺酸,並且排出體外,體內累積過多會造成高血氨症,逐漸引起腦部、神經症狀及其他組織損害等臨床表現。ASL基因帶因率 在台灣約0.25%,全球平均帶因率約0.43~0.76%。

 

臨床症狀

因精胺丁二酸酵素缺乏典型的慢性併發症有:神經認知缺陷(注意力不足、發育遲緩、癲癇發作和學習障礙)、肝臟疾病(肝炎、肝硬化)、結節性脫髮(毛髮粗而脆,容易折斷)、全身性高血壓。患者的臨床表現各不相同,常見為嚴重新生兒型,以及晚發型兩種形式:

嚴重新生兒型:患者出生後最初幾天即發病,並因精氨酸堆積而造成高血氨症,可能有嘔吐、昏睡、食慾不振、體溫調節不佳、呼吸急促和呼吸性鹼中毒等症狀,若未能及時診斷治療,可能危及生命。另外也可能出現肝腫大、癲癇發作和頭髮乾燥粗糙等臨床症狀。

晚發型:患者臨床症狀差異大,從急症發生到因壓力引發的偶發性高血氨症皆可能出現,也可能出現認知障礙、行為異常及學習障礙等情況。

 

遺傳模式

體染色體隱性遺傳,若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者,其本身並不會發病或有任何症狀,則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

 

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀以及疾病史,並進行生化檢測患者血漿中血氨和瓜氨酸(Citrulline)的濃度,以及血液或尿液中的精胺丁二酸(Argininosuccinic acid)數值升高來確認,如果患者為晚發型,血氨數值可能只有稍微上升。另外,也可以透過基因檢測進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等,建議可與專業醫師進行遺傳諮詢,透過臨床評估與基因檢測的方式,讓精胺丁二酸酵素缺乏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

 

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢,請洽詢專業醫療人員或醫師)

慧智帶因篩檢v3.0

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/98

慧智新生兒基因檢測v3.0

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/5/3/item/75

罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

 

參考資料

● GeneReviews®

● National Institutes of Health

● National Organization for Rare Disorders

● 罕見疾病基金會