疾病簡介

短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症是一種脂肪酸代謝異常疾病，致病原因為第12號染色體上的ACADS基因變異所致，導致短鏈醯輔酶Α去氫酶(SCAD)缺乏或功能異常，使得身體無法有效分解脂肪酸並轉化成能量，進而影響心臟、肝臟或肌肉的能量來源，影響身體運作。

臨床症狀

患者臨床症狀差異性大，如在嬰幼兒時期發病，可能有嘔吐、癲癇、低血糖、嗜睡、營養不良、發育遲緩及肌張力低下等症狀。在進食狀況不佳或長時間飢餓時，可能會引起代謝失衡，並產生急性低血糖、代謝性酸中毒或昏睡等情形。大多數患者並無臨床症狀，且可能成年才發病，通常於成年期肌肉無力和消瘦的症狀較明顯。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由於患者臨床症狀差異性大，在過去診斷上較不容易，現今於新生兒篩檢中可透過串聯質譜儀檢測，測定濾紙血片檢體中丁醯肉鹼(C4-carnitine)，以及尿液中乙基丙二酸(ethylmalonic acid)之濃度，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。另外也可透過基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓短鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

● Clin Chim Acta. 2020;510:285-290.

● GeneReviews®

● National Institutes of Health

● 罕見疾病基金會