疾病簡介

巴德-畢德氏症候群(Bardet-Biedl syndrome)為一種體染色體隱性遺傳疾病，大多由BBS相關基因變異所致，依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別，目前已知有26種型別，較常見為以下4種型別：

BBS相關基因突變會導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常，這些纖毛與化學信號傳遞及感知能力有關，如果發生缺陷會造成視覺、嗅覺受到影響。

BBS1基因帶因率約為0.125%；BBS2基因帶因率約為0.04%；BBS10基因帶因率約為0.1%；BBS12基因帶因率約為0.025%。

臨床症狀

患者的臨床症狀差異性較大，即使是同一家族中，患者彼此間臨床表徵亦常有很大的不同。多數患者在兒童期即可能出現錐桿狀細胞失養症(Cone-rod dystrophy)，首先是夜盲症，隨後是漸進式的周邊神經喪失，最終導致視力全面喪失。肥胖是患者另一項重要的臨床特徵，患者於出生時體重多為正常的，然而從兒童早期甚至嬰兒期體重可能異常增加，隨後出現因肥胖而產生的相關併發症(如第二型糖尿病、高血壓等)。其他臨床症狀有多指(趾)症、智力或學習障礙、生殖器異常或性腺功能退化、嗅覺喪失、慢性腎臟病、神經系統異常、口腔牙齒方面的異常等。

遺傳模式

體染色體顯性或隱性遺傳。

1.     體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

2.     體染色體顯性遺傳，具有一個對偶基因帶有異常點位突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀，如視力檢查、測量身高體重、檢查口腔牙齒、學習發展情況等。由於臨床表現多樣化，當患者尚未出現典型臨床症狀時，診斷就會出現困難，可以透過分子基因檢測方式協助確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓巴德-畢德氏症候群之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6

參考資料

● Pediatr Nephrol. 2007;22(7):926-36.

● National Institutes of Health

● GeneReviews®

● 罕見疾病一點通