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血友病(Hemophilia)為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病,因為基因缺陷而造成血液中凝血因子的缺乏,導致身體的凝血機轉無法正常運作。血友病分型是依照其缺乏的凝血因子種類不同來區分:A型血友病最為常見,此型約佔血友病患者的80~85%,致病原因為位於X染色體上的F8基因突變,造成體內無法製造正常的第8凝血因子;其次是B型血友病,約佔15%~20%,致病原因為位於X染色體上的F9基因突變,造成無
天冬氨酰葡萄糖胺尿症(Aspartylglucosaminuria, AGU)致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變,導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶,進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。過量的醣蛋白會破壞細胞的正常功能,且在大腦神經細胞中醣蛋白堆積更為嚴重,導致細胞病變和喪失功能。
低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia, HPP)是一種影響骨骼及牙齒發育的疾病,其致病原因為第1號染色體的ALPL基因發生突變,導致非特異性組織鹼性磷酸酶(TNSALP)功能異常
神經節苷脂儲積症(GM1 gangliosidosis)為一代謝性遺傳疾病,致病原因為第3號染色體上的GLB1基因突變
戊二酸血症(Glutaric academia, GA)因代謝途徑及臨床症狀不同,可區分戊二酸血症第1、2型。
戊二酸血症(Glutaric academia, GA)因代謝途徑及臨床症狀不同,可區分戊二酸血症第1、2型。
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