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范可尼氏貧血症(Fanconi anemia)為一種遺傳性骨髓造血功能異常的血液疾病,依致病基因不同而分多種型別,目前已知有23種型別,較常見為以下7種,約~80%患者為范可尼氏貧血症A和C型別所致。
高雪氏症(Gaucher's Disease)是一種溶小體神經脂質儲積症,致病原因為第1號染色體上的GBA基因突變,使得葡萄糖腦甘脂酵素(Glucocerebrosidase)活性降低,導致無法將葡萄糖腦甘脂分解成較小的分子,造成葡萄糖腦甘脂堆積在肝、骨髓、脾臟等處,部份個案還可能會堆積在腦部,進而導致器官損傷或智力減退等症狀。
裘馨氏肌肉萎縮症(Muscular dystrophy, duchenne type, DMD)和貝克氏肌肉萎縮症(Muscular dystrophy, becker type, BMD)是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病
苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU) 是一種代謝異常的遺傳性疾病,發生率約為1/40,000,因致病機轉不同,可分為兩大類。
瓦登伯革氏症候群(Waardenburg syndrome)又被稱為藍眼珠症候群,因為多數患者具有虹膜異色症,其眼珠可能會呈現藍色或兩眼一藍一正常,因此常被誤以為具有外國血統。雖然患者的眼珠虹膜異色,但視力並未受到影響,反倒容易合併聽障及長期便秘等問題。此疾病分類由不同的臨床表徵及基因缺陷位置做分型,而EDNRB基因變異會造成瓦登伯革氏症候群第4A型(Waardenburg syndrome ty
遺傳性球形紅血球增多症在北歐或北美人發生率較高,為1/2,000~1/5,000,在其他種族的發生率目前尚不明確。
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