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造成體內肉鹼缺乏,使得無法有效利用脂肪酸來產生能量,也無法產生足夠的酮體為大腦使用,導致可能出現心肌、腦神經、肌肉骨骼等方面出現病變,屬於脂肪酸氧化異常疾病。
家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever, FMF),致病原因為位於第16染色體上的MEFV基因突變所致,造成遺傳性自體發炎疾病。
囊腫纖維症(Cystic fibrosis, CF),致病原因為位於第7對染色體的CFTR 基因突變所致,導致呼吸道、消化道、胰臟及汗腺等外分泌腺體器官功能異常。
G6PD是紅血球在葡萄糖分解代謝過程中的一個重要酵素,主要功能為協助製造麩胱甘肽(Glutathione, GSH),以保護紅血球細胞免於受到氧化性傷害。
威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病,患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療,發病年齡多為六至四十歲;其臨床症狀和發病年齡有個體差異性,從孩童時期到青壯年都有可能發病,疾病嚴重度也有很大的差異。
血鐵沉積症,又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵,在未經治療的患者中,早期症狀包括:腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損。
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