疾病簡介

家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever, FMF)，致病原因為位於第16染色體上的MEFV基因突變所致，造成遺傳性自體發炎疾病(autoinflammatory)。MEFV基因主要會製造白血球中的比林(pyrin)蛋白，此蛋白質用於調控免疫及體內發炎反應；當MEFV基因發生突變時，患者白血球中的比林蛋白活性降低，使得發炎反應無法正常調節，造成患者反覆發燒及胸部、腹部和關節處疼痛等臨床症狀。

MEFV基因於中東、地中地區之族群帶因率約為6.3%；其他地區族群發生率較低，其帶因率尚不明確。

臨床症狀

患者通常於兒童期即有臨床症狀出現，像是週期性發燒(常高達40℃)、腹痛、胸痛、關節疼痛腫脹、膝蓋下方出現紅疹、肌肉疼痛、部分男性有陰囊腫脹等臨床症狀。絕大多數患者皆有腹痛問題，通常會從局部腹痛發展至全腹部疼痛，每次發病時腹痛程度不一，造成在臨床鑑別診斷時有困難而未能即時做出正確診斷。家族性地中海熱患者症狀發作時間上通常維持1~3 天，但關節炎發作時間可以持續數週~數月。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

患者發病時可見少量腹腔液，其中含較多嗜中性白血球，而血管周圍有血清澱粉樣蛋白A的沉積；急性期的抽血檢驗結果紅血球沉降速率(Erythrocyte sedimentation rate, ESR)及C反應蛋白(C-Reactive Protein, CRP)數值升高，而往往嚴重的急性症狀幾天內即恢復，故診斷上較難與一般急性腹炎鑑別。可透過基因檢測確認是否帶有基因變異。

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參考資料

- Gene. 2017;626:9-13.

- GeneReviews®

- National Institutes of Health