疾病簡介

葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency , G6PD)缺乏症，亦稱為蠶豆症，是一種很常見的先天性代謝異常疾病。G6PD是紅血球在葡萄糖分解代謝過程中的一個重要酵素，主要功能為協助製造麩胱甘肽(Glutathione, GSH)，以保護紅血球細胞免於受到氧化性傷害。G6PD基因位在X染色體上，當此基因發生缺損時，會導致紅血球中的G6PD酵素活性減少，一旦遇到特定的氧化物質(例如氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸(臭丸)、紫藥⽔、磺胺劑，以及部分解熱鎮痛劑等)，紅血球就容易受到破壞，進而產⽣溶⾎反應及相關臨床症狀。

臨床症狀

G6PD缺乏症患者只要做好日常防範措施，通常不會有任何症狀，亦不會影響身高、體重及智能等各方面發展。當患者發病時，會有新生兒黃疸、急性溶血性貧血(在接觸或食用某些特定物質、成分時所引起­)，或是慢性非球形紅細胞溶血性貧血(chronic non-spherocytic hemolytic anemia)等臨床症狀。

遺傳模式

X性聯隱性遺傳。女性若帶有一個G6PD基因突變點位，則為帶因者，但由於X染色體去活化機制，亦有可能出現輕微的症狀；男性則因僅有一條X染色體，故只要帶有此基因突變點位，即為G6PD缺乏症患者。

檢驗方式

蠶豆症為新生兒篩檢項目之一，主要是檢測新生兒血片上紅血球的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)酵素活性程度，若低於正常值會通知回診複檢確認。此外也可以透過醫師診斷與評估後利用基因檢測技術進行G6PD基因檢測，可以得知寶寶是否為患者。另外，針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢。

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https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/98

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https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

- GeneReviews®

- 財團法人罕見疾病基金會

- 罕見遺傳疾病一點通