為理想逐步踏實地建構起整合母胎兒醫學、基因遺傳醫學、生殖醫學與臨床醫學的新世
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5歲大的奇奇看起來活潑健康,但就在某個假日,奇奇的爺爺帶著到公園玩的時候,玩著玩著爺爺發現奇奇突然出現不正常的抽搐行為…
患者剛出生時發育大致正常且無明顯症狀,隨著年紀增長肌肉組織會逐漸衰退,初期病徵出現於嬰幼兒(約3~7歲)時期
若當粒線體缺陷時,就無法釋出足夠的能量,對於需要大量能量的器官就會產生病變
剛滿周歲想走路的倫倫雙腳無力、站不太起來,透過臨床診斷以及基因檢查,確定罹患了SMA
目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症,在台灣Spinraza藥物也於2020年7月納入健保給付藥物
普瑞德-威利症候群(Prader-Willi syndrome, PWS),又稱為「小胖威利症」。 是一種先天、終身性的遺傳性罕見疾病
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