個案小故事（本篇故事經過重新編寫，非特定案例）

5歲大的奇奇看起來活潑健康，喜歡唱歌和跳舞的他，一直都是家裡的開心果，但就在某個假日，奇奇的爺爺帶著到公園玩的時候，玩著玩著爺爺發現奇奇突然出現不正常的抽搐行為，一開始以為是奇奇受到驚嚇，加上家裡沒有任何疾病家族史，所以就帶著奇奇先到廟裡收驚，沒想到過了一陣子症狀不但沒有改善，奇奇的臉上還開始出現一顆顆的紅色突起物，後來奇奇的爸爸、媽媽越觀察越覺得不對勁就帶著奇奇到醫院檢查。經過醫師的詳細檢查以及基因檢測，醫師診斷出奇奇得到的是一種罕見的疾病─結節性硬化症。醫師告訴奇奇的父母，奇奇臉上一顆顆的紅色突起是血管性纖維瘤，屬於結節性硬化症患者常見的臨床特徵，而不正常的抽搐行為並不是受到驚嚇，是癲癇的症狀。會有這些症狀是因為和奇奇身上檢測到的TSC2基因變異有關，除了TSC2基因另一個會造成結節性硬化症的是TSC1基因，這兩個基因其中之一變異會造成神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化；人體的神經組織遍佈全身，因此患者可能會出現一些神經系統方面的症狀包括：癲癇、智力減退，甚至會在不同的器官上出現腫瘤。 目前醫師除了依據奇奇的症狀給予藥物治療之外也建議定期追蹤，同時也提醒奇奇的父母，未來奇奇孕育下一代時需進行遺傳諮詢，可於產前或人工生殖針對胚胎著床前進行基因檢測。

疾病簡介

結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種罕見的遺傳疾病，目前已知病因有TSC1（結節性硬化症第一型）、TSC2（結節性硬化症第二型）兩種類型的基因變異造成。TSC1或TSC2基因在正常身體中是透過調控mTOR（mammalian Target of Rapamycin）細胞傳遞路徑讓細胞得以正常生長，若這兩個基因其中之一出現異常，細胞生長的調控就會因此出現異常；因此結節性硬化症患者的身體多個器官如：皮膚、腦部、腎臟、心臟、肺部等都有可能會長出結節瘤，臨床上表現十分多樣化，其臨床症狀為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題等。 結節性硬化症發生率約1/6,800~17,300，任何年紀都有可能發病，與種族或性別無關。

臨床症狀

結節性硬化症的症狀表徵非常的多樣化，全身包含皮膚、腦部、腎臟、心臟及肺臟等皆可能會出現症狀，臨床表徵為血管纖維瘤、皮膚出現3個以上直徑至少5 mm的白色斑塊、心臟橫紋肌瘤、癲癇、智能障礙、發育遲緩及腎血管肌脂肪瘤（Angiomyolipoma）等，但並不是所有的症狀都會出現在同一個患者身上。結節性硬化症患者是由於TSC1或TSC2基因出現變異造成，導致mTOR細胞傳訊路徑異常造成疾病。

治療方式目前有藥物及手術治療

◆ 藥物部分：有mTOR抑制劑的口服藥，針對患者的mTOR異常傳訊路徑進行調控，進而抑制腫瘤增生。

◆ 手術部分：若患者的面部有血管纖維瘤增生可與醫師討論考慮進行手術、雷射或電燒治療改善，但術後可能會留疤及手術風險。

遺傳模式

結節性硬化症為體染色體顯性遺傳，目前已知TSC1、TSC2兩個基因與疾病有關，約26%的患者為TSC1基因變異所致，69%為TSC2基因變異所致。近1/3患者是遺傳至父母親，而2/3的病人為自發性變異所致；故夫妻雙方若其一為患者，則下一代不分性別有1/2的機率生下患病之胎兒，1/2的機率生下正常之胎兒。

檢驗方式

臨床上醫師可藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等，來判斷是否為結節性硬化症患者。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓結節性硬化症的患者可以及早診斷，及早追蹤照護。

首選慧智（相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師）