疾病簡介

彈性纖維假黃瘤(Pseudoxanthoma elasticum, PXE)，致病原因為位於第16號染色體上的ABCC6基因變異所致，造成體內鈣和其他礦物質堆積於彈性組織中，產生漸進式的鈣化或礦化，使彈性纖維變性，影響皮膚、眼部、心血管和胃腸道系統的彈性組織。ABCC6基因帶因率約為0.9%。

臨床症狀

患者最早可能在5歲左右在脖子、腋下或鼠蹊部等處出現黃色丘疹，在青春期後視網膜會出現血管樣條紋，伴隨視網膜出血的情況，最終可能導致視力下降或喪失；其他心血管及腸胃道相關臨床症狀如中風、腸胃道絞痛、腎性高血壓、消化道出血等。

治療上以減輕症狀為主，包含在眼部注射血管內皮生長因子抑製劑，飲食採取低脂飲食，若患者有嚴重動脈粥樣硬化需進行手術處理。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業臨床醫師評估患者的臨床症狀之外，還可針對皮膚有病灶的區域進行切片檢查，以及檢查眼底是否有異常。另外，也可透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓彈性纖維假黃瘤之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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慧智帶因篩檢 v3.0 

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罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

● J Dermatol. 2017;44(6):644-650.

● GeneReviews®

● National Institutes of Health

● Orphanet