疾病簡介

吉特曼症候群(Gitelman syndrome, GTLMNS)是一種與腎臟有關的代謝疾病，致病原因為第16號染色體上的SLC12A3基因突變，導致無法製造鈉離子(Na⁺)與氯離子(Cl^-)的共同運輸膜蛋白質，造成腎臟遠曲小管中鈉和氯離子的再吸收能力下降，尿液中的鹽分無法重新吸收，鹽分大量流失，使得患者體內離子失衡，而造成低血鉀、低血鎂、代謝性鹼中毒合併低尿鈣等症狀。SLC12A3基因帶因率約為1%。

臨床症狀

多數患者於青春期或成年期發病，臨床特徵包括短暫的肌肉無力和手足抽搐、疲勞、腹痛和軟骨鈣質沉積引發關節疼痛等症狀；少數患者於兒童期發病，可能出現生長遲滯、癲癇、橫紋肌溶解症。臨床症狀個體差異較大，患者可能無明顯的臨床症狀，或是僅出現輕微的症狀，然而，也曾有患者出現心律不整、暈厥的情形。治療方面以症狀治療為主，患者須定期到腎臟科及心臟科門診檢查器官功能是否異常；飲食方面與醫師諮詢後可多補充鹽、鉀、鎂離子等，以減緩相關症狀。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師針對臨床症狀以及家族史的評估，或是檢測患者是否有低血鉀、代謝性鹼中毒、低血鎂和低尿鈣等情形之外，還可透過基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓患者可以及早診斷，及早追蹤照護。

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慧智帶因篩檢 v3.0 

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罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6/item/29

參考資料

● Orphanet J Rare Dis. 2008 30;3:22.

● Front Genet. 2022;13:799224

● GeneReviews®

● Orphanet

● National Institutes of Health