疾病簡介

Aicardi-Goutieres症候群(Aicardi-Goutieres Syndrome, AGS)是一種影響大腦、免疫系統和皮膚的疾病，依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別。第1型致病原因為第3號染色體上TREX1基因突變，約占23%；第3型致病原因為第11號染色體上RNASEH2C基因突變，約占12%；第5型致病原因為第20號染色體上SAMHD1基因突變，約占13%。此基因突變導致無法生成相關核酸酶，造成原本要被核酸酶分解的DNA或RNA等遺傳物質無法分解，累積在細胞中，而這些過多的DNA或RNA可能會被免疫細胞認為是外來入侵者病毒的遺傳物質，進而引發免疫反應，甚至於影響大腦或皮膚等部位。此疾病較為罕見，TREX1、RNASEH2C及SAMHD1基因帶因率尚不明確。

臨床症狀

患者典型的症狀為早發性腦病，大部份患者在新生兒時期不會出現臨床症狀，但由於無法分解的DNA或RNA分子逐漸累積，進而出現肝脾腫大、血液中肝臟酵素指數升高、血小板減少和神經系統異常等症狀。患者1歲前會開始出現臨床症狀，例如：易怒急躁、間歇性發燒、癲癇、發展遲緩、大腦及頭骨生長減慢(小頭畸形)；在這段時期，部分患者可能演變為永久性的神經損傷，出現智力障礙、肌肉僵硬痙攣、肌張力低下等不可逆的症狀。隨時間進展，約40%的患者會在手指、腳趾和耳朵上出現凍瘡性皮膚損傷。臨床症狀個體差異較大，部分患者可能僅出現輕微的神經系統問題。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師綜合臨床症狀、神經影像學及相關檢驗數值才可確認診斷。在神經影像學檢查，如：頭部CT可觀察到顱內基底節和白質的鈣化；透過MRI檢查則可發現腦白質有明顯的病變。生化血球檢驗項目，包括：腦脊髓液(CSF)中的白血球、干擾素α(IFN-α)和新蝶呤(neopterin)濃度。另外，也可以透過基因檢測確定變異之基因以確認疾病分型。

針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓患者可以及早診斷，及早追蹤照護。

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罕見疾病基因檢測

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參考資料

● J Chin Med Assoc. 2013;76(6):319-24.

● Pediatr Neurol. 2018;78:35-40.

● National Institutes of Health

● GeneReviews®