疾病簡介

肢帶型肌肉失養症第2A型(Limb-girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A)，致病原因為位於第15號染色體上的CAPN3基因發生突變所致，導致肌肉細胞內鈣離子活化的蛋白分解酶(Calpain-3)發生異常，進而影響正常骨骼肌功能。CAPN3基因帶因率約為0.3~0.9%。

臨床症狀

患者典型的臨床表徵為近端肢體無力和萎縮，通常於兒童時期或青春期早期發病，病程變化是漸進式的，一開始主要為骨盆帶的肌肉最先出現無力的情形，患者可能在爬樓梯時感到困難以及有步態不穩的問題；大部分患者會有四肢骨骼肌消瘦的情形，而近端肌肉會比遠端肌肉嚴重，進而造成難以行走、跑步或背僵硬等臨床症狀，通常患者壽命不會受到影響。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業臨床醫師評估患者的臨床症狀及家族病史之外，還需要搭配生化檢查、肌電圖檢查、肌肉切片、肌肉核磁共振攝影等。在生化檢測中，可以發現患者肌酸激酶(Creatine Kinase)數值顯著上升；透過肌肉切片檢查，可以發現不同程度的纖維化，肌纖維大小不一。另外，也可以透過基因檢測確定變異之基因以確認疾病分型。

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罕見疾病基因檢測

https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/4/6

參考資料

● GeneReviews®

● National Institutes of Health

● Orphanet

● 罕見疾病一點通