每年初生的寶寶中,有千分之3患有先天性疾病,其中絕大部分可歸因為染色體、微片段缺失、重覆或單基因異常所導致。現在只要在懷孕10週時抽取一點媽媽的血液,就可以快速、安全的檢測寶寶的狀況囉。
根據官方統計,全台每年都有4萬多名媽媽選擇羊膜穿刺。如果從羊穿平均流產率1‰-3‰算起來,那就是40-120多個健康的小孩因為羊膜穿刺產生不必要的併發症,包括破水、宮縮出血、感染、被迫長期安胎、早產...甚至流產,在過去的經驗中,甚至有媽媽因穿刺感染導致敗血症死亡的案例!
而傳統母血第一孕期和第二孕期唐氏症篩檢,檢測率僅有8成多,平均來看10個孕婦做檢驗,最少就有1個結果是錯誤的。
難道沒有更好更安全的選擇嗎?
創新慧智基因非侵產前染色體篩檢 保障多,更安心。
◆ 完全避免穿刺造成流產、早產、安胎、感染風險
◆ 接近於羊膜穿刺的99.5%唐氏症檢測率,同時加驗過去連羊水晶片也看不出來的單基因疾病
◆ 懷孕10周以上就可檢驗,8個工作天知道結果
目前多個學會推薦非侵入性檢測,並且建議孕婦在完整瞭解檢測方法、風險、優缺點及確診方法等資訊後,選擇檢測。每位懷孕超過10週且有以下考量的孕婦都可以考慮NIPS:
◆ 害怕侵入性檢查的孕婦
◆ 超過34歲之高齡孕婦
◆ 超音波檢查發現異常,懷疑胎兒為染色體異常的孕婦
◆ 曾生育染色體三倍體症胎兒的孕婦
◆ 唐氏症血清生化篩檢高風險的孕婦
◆ 人工生殖、卵子捐贈或懷有雙胞胎的孕婦
* 文獻:
* 1. Obstet Gynecol. 2012;120(6)
* 2. Genet Med. 2016;18(10):1056-65.
* 3. Prenat Diagn. 2016: 36(3): 237-43.
* 4. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-37
* 5. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266.
* 6. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.
* 7. Am J Hum Genet. 2013; 92(2): 167–176.
* 8. Obstet Gynecol. 2007;109(1):217-27
註:
• 三胞胎以上、同期有萎縮卵之妊娠及具染色體異常之孕婦,不建議進行本篩檢。
• 本篩檢遵循衛生福利部規定,不揭露胎兒性別。
• NIPS檢測主要針對全染色體異常及表列之微片段缺失。並非所有結構異常均可被篩檢出。小於 2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中。
• 為了確保本篩檢準確度,血漿中胎兒DNA濃度小於4%或檢體品質不符合要求,可能需要重新採樣。
常見問題
常見問題1:
Q:NIPS只能看13、18、21對染色體異常嗎?
A:每對染色體都有可能發生數目、結構之異常。染色體數目異常,也有可能發生在第2、12、22對等染色體,但這些胚胎往往無法順利發育成長;第13、18、21對染色體異常的胚胎,擁有較高的存活率,會產下唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)寶寶。慧智提供的NIPS檢測,23對染色體全都做檢查,檢測報告中會附上全基因體染色體分析之結果。
常見問題2:
Q: 該選擇羊膜穿刺檢查還是非侵入性檢查?
A: 該選擇做非侵入性產前染色體檢查?還是侵入性的羊膜穿刺檢查?是許多懷孕媽咪的困擾!! 請參考比較表,詳細瞭解兩者的檢測方式、檢查內容和差異點,和醫師討論選擇最適合您和寶寶的檢查。